Aiuto mosaicismo: medici del forum (e non!)

[luli72]

Salve a tutte
mi presento, sono elena, 17 settimana (anzi, 17+3 per la precisione).
Gravidanza inattesa in tarda eta', 41 anni, e molte paure, per varie ragioni incluso la logistica (il mio compagno vive a oltre 1500km da me).
Morale della favola si va avanti, fino alla villo. Esito della pcr, dopo due giorni, mosaicismo 13.
Esito del cariotipo, niente mosaicismo. Il genetista che io ritengo del tutto negligente, non si espone, limitandosi a scrivere un referto del tutto cautelativo (a pro suo, ovvio). quindi nello scritto l'esito continua ad essere incerto, nel parlato invece cerca di essere rassicurante. Fino a che non si perde in certe considerazioni etiche che me lo fanno bollare subito come obiettore (ipocrita per di piu', perche' nei referti e' tutt'altro che ottimista).
Io prenoto un'interruzione, ma poi mi lascio convincere che la cosa piu' saggia e' fare l'amnio.
Ma ho un male dentro, ed una paura, da morire.
Vado a fare l'amnio in un centro privato, dove il genetista finalmente ci dice come stanno le cose:
Il mosaicismo e' una brutta bestia (il 13 poi...), non e' detto che un'amnio con risultato negativo la escluda.
Si potrebbe trattare di un mosacismo confinato alla placenta, certo, che pero' e' anche correlato con mancato accrescimento del feto (io ho letto pure di relazioni causali).

Non solo, le gravi malformazioni della 13, potrebbero evidenziarsi anche in una fase della gravidanza avanzata, benche'al momento tutto "sembri" normale.
Quindi c'e' da prendere molti rischi.
Fine della storia non so cosa fare, nessuna di voi ha avuto un'esperienza simile? O conosce di persone con un'esperienza cosi'?
Purtroppo il mosaicismo 13 e'molto molto raro e c'e' molto poco sugli esiti finali (cioe', come stanno i bimbi alla e dopo la nascita) di casi simili.
Grazie a tutte in anticipo
un saluto molto triste
elena

[heaven]

Ciao, mi spiace x la situazione ke stai vivendo!!!
Io non ne capisco, ma ti voglio lasciare tanti , ke tu possa prendere la decisione giusta!!!

Spero c sia qualcuno qui, ke ti possa dire di piu'...

[Moky1980]

Ciao, mi spiace per quello che stai passando, ma se hai bisogno io faccio parte dell'associazione "La Quercia Millenaria", per qualsiasi dubbio potresti contattare Sabrina, la presidente, che ti metterà in contatto gratuitamente con il professor ****** che lavora al Gemelli a Roma, centro altamente qualificato per la diagnosi prenatale, e magari puoi chiedere a lei se conosce qualche altra famiglia che ha vissuto o convissuto con le tue stesse preoccupazioni. Un abbraccione forte forte a te e alla tua creatura, se hai bisogno sono qua. Monica

[Valemar]

Elena, mi dispiace moltissimo. Il consiglio che posso darti io è quello di consultare altri medici. Ce ne sono di quelli specializzati in questo tipo di situazioni. Se provi a dare uno sguardo su internet troverai un prof a Roma che tratta casi come i tuoi. Io non ho avuto il tempo d incontrarlo, perché mia figlia ci ha lasciati prima, ma una visita con lui la stavo per prenotare. Quindi purtroppo non so dirti niente di più. Un bacino al tuo piccolino ed un grosso in bocca al lupo a te.

[frab]

l'unica esperienza che ho avuto è stata con una cara amica (seguita in Mangiagalli e Verona), mosaicismo 6, ma se fosse stato del feto non sarebbe potuto essere vitale, quindi per esclusione hanno pensato che fosse della placenta. Lei si sottoponeva ad ecografie di accrescimento ogni due settimane, perchè appunto le ventilavano la possibilità che la placenta non funzionasse bene. In realtà è andato tutto benissimo, il bimbo è nato sano e il più grande dei suoi tre figli (3 kg e qualcosa, non ricordo esattamente).

[laura s]

Elena a quanto ne so io (ma preciso che non sono un genetista) i mosaicismi da villo non sono affidabili in quanto possono svilupparsi anche solo in vitro e non essere collegati a un reale mosaicismo del feto o dei suoi annessi (placenta etc).
Chiaramente la amniocentesi, esaminando non cellule placentari (come la villo) ma celllule fetali, dà una informazione diretta sul feto e potrebbe aiutare a fare chiarezza.
Come ti hanno spiegato, se anche il feto risultasse al 100% non un mosaico, ciò non significa che non possano esserci in assoluto problemi in quanto se la placenta effettivamente è trisomica 13 può causare ritardi di crescita, però sarebbe comunque un risultato molto incoraggiante ovviamente perchè parleremmo di un bambino SANO.
Penso che nessuno ti possa dire cosa fare: è ovviamente una cosa del tutto personale.
Credo che la cosa più difficile in assoluto in questo momento sia restare lucida e agire razionalmente, e anche gli ormoni sicuramente non aiutano, io ti suggerisco di lasciar decantare qualsiasi decisione qualche giorno perchè qualunque cosa tu faccia poi ci devi convivere tutta la vita e devi cercare almeno di non avere rimorsi, quindi ti raccomando di non metterti, di non mettervi fretta.
E cerca di avere in mano quanti più dati puoi per prendere una decisione.

[laura s]

Scusami scusami ho riletto meglio (avevo i bambini in braccio che strillavano!!).
Se ora ho capito meglio, c'era una piccola percentuale di cellule a mosaico, tanto piccola che il referto ufficiale come scrivi tu è stato
"esito del cariotipo: niente mosaicismo"
e il mosaico era saltato fuori solo nel preliminare??? Ho capito bene????
Se è così, non capisco perchè sei in ansia, succede nel 10% circa delle villocentesi, è un problema tecnico e si chiama pseudomosaicismo, c'è chi nemmeno lo cita in referto e chi consiglia comunque l'amniocentesi e eco approfondite a puro scopo medico-legale cautelativo. Ma di fatto non è che un noto e riconosciuto limite della villocentesi, e come tale va valutato, che non si correla a un rischio aumentato di anomalie fetali.
Ti metto anche questo dove è spiegato, sebbene in modo un pò tecnico
http://www.diagnosiprenatale.com/diagno ... atale.aspx

[laura s]

Il tuo in pratica sarebbe un mosaicismo solo all'esame diretto (tipo I) e non dopo l'esame in coltura.

Qui ci sono alcuni dati su trisomie 13 a mosaico in villocentesi

http://mosaicism.cfri.ca/specific/trisomy13.htm

Dicono che quando un mosaicismo 13 è rilevato alla villocentesi, il tasso di conferma di mosaicismo fetale è minore del 33%.
C'è una casistica di 26 casi, con 5 mosaicismi confermati sul feto e 21 invece esclusi.

Come esami consigliati, l'articolo parla di:
- ecografie accurate di secondo e terzo livello di tutto il feto
- controllo della crescita fetale
- amniocentesi
- esame del cariotipo da sangue fetale tramite funicolocentesi
(questo perchè mentre l'amniocentesi esamina le cellule della pelle del feto sfaldate nel liquido amniotico, con l'analisi del sangue del feto si analizzano invece i globuli bianchi, e mentre le cellule della pelle originano da uno strato dell'embrione primitivo che si chiama ectoderma invece i globuli bianchi derivano da un altro strato che si chiama mesoderma, e quindi analizzando entrambe le linee cellulari si può ottenere un'informazione che riguarda la quasi totalità delle cellule del feto, cioè se non ci sono cellule trisomiche in nessuno di questi due tessuti che hanno origine così differente si può realmente stare tranquilli che non ce ne siano).

Concludendo, ti direi:
- primo, che hai il 66% almeno di possibilità che tuo figlio sia sano
- secondo, che hai la possibilità di accertare se è sano
- terzo, che devi fare tutta una serie di esami di alta specializzazione, inclusa la funicolocentesi, per cui devi recarti in un grosso centro pubblico con alta specializzazione in patologia prenatale al più presto, ma puoi avere le risposte che cerchi.

Nel malaugurato caso che si confermi la trisomia parziale 13 del feto, sempre l'articolo che ti ho messo dice che il quadro può essere estremamente variabile ma include comunque un certo grado di ritardo mentale.

Per piacere ci aggiorni???
Grazie e CORAGGIO

[fammagon]

E' passato ormai quasi un mese da quando hai scritto la prima volta.
Come sta procedendo la gravidanza? gli esami fatti successivamente ti hanno tranquillizzato?

[fammagon]

se può esserti utile ti riporto qui sotto il link alla storia di una mia amica a cui è stato riscontrato un mosaicismo alla terza gravidanza

http://www.guardaconilcuore.org/raccont ... francesca/

[bene]

che storia...mi ha commosso tanto.