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Dna fetale

Ecografie, Amniocentesi, Villocentesi & Co.
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thelma
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Dna fetale

Messaggio da thelma » 16/07/2016, 13:27

Ragazze,
Ho deciso di procedere con l'analisi del dna fetale.
Ora ho due dubbi:
- cosa significa che il test non dà informazioni sulla presenza o assenza del gene SRY???

- cosa scade in caso di mosaicismo? la villo ti dice se c'è un mosaicismo, qui te lo segnalano? O il test non lo riconosce?

Voi ne sapete qualcosa?
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ZiaVale
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Re: Dna fetale

Messaggio da ZiaVale » 19/07/2016, 8:50

Ciao Thelma,
l'esito del test sul dna fetale è probabilistico, quindi non credo proprio che riesca ad individuare i mosaicismi. per quello penso solo villo e amnio possano dare una risposta.
sul gene SRY non ti so aiutare, mi dispiace.
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Re: Dna fetale

Messaggio da cris2121 » 19/07/2016, 20:12

quello che ho fatto io andava a vedere tutti i cromosomi e le delezioni proprio come una villocentesi.
da una percentuale molto vicina alla villo o amnio - non e' probabilistico (come il bi test), solo non lo definiscono diagnostico.
c'e una bella differenza.
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Re: Dna fetale

Messaggio da thelma » 19/07/2016, 21:05

In effetti leggendo bene c'è scritto che anche in caso di risultato negativo non si possono escludere la presenza di aneuploidie...
Ma come? Se leggono i cromosomi. Oddio che confusione! E dire che ho anche fatto il consulto con il genetista. Ma comunque alla fine quelli che capisco e' che di certezze non ne dà.
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Re: Dna fetale

Messaggio da primomaggio » 19/07/2016, 21:33

Se il risultato è espresso con una percentuale È un test probabilistico. Ha un margine di errore inferiore al test combinato ma comunque non dà un risultato certo, ci sono casi di falsi positivo, infatti, testimoniati su questo stesso forum. Ed evidentemente loro non possono escludere i falsi negativi.
Io personalmente mi fosse stato proposto al tempo, lo avrei scelto per avere comunque risposte ancora più accurate rispetto al combinato, ma non l'avrei sostituito all'ottima ecografia che hanno eseguito in sede di rilievo della tn. Tutto perché personalmente temevo i rischi di un esame invasivo. Sempre consapevole che con la mia scelta non avrei avuto risposte certe riguardo a eventuali problemi cromosomici del bambino.

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Re: Dna fetale

Messaggio da ZiaVale » 19/07/2016, 22:11

Falso positivo presente.
Ho dovuto fare lamniocentesi d'urgenza.
Quoto Primomaggio: è un test probabilistico con un'affidabilità maggiore del test combinato ma non diagnostico.
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Re: Dna fetale

Messaggio da cris2121 » 20/07/2016, 15:47

a me non ha dato percentuali, come fa il bi test: ma solo positivo o negativo.
c'e' poi una differenza tra indice di sensibilità' - falsi negativi (99,9%) e di specificità' - falsi positivi (che e' più' bassa in genere, soprattutto per le mutazioni genetiche più' rare, ma sempre del 99.9 per la sindrome di down)
la cosa insomma e' facile:se il test e' negativo hai il 99,9% che ciò sia corretto, potresti avere invece dei falsi positivi (dovuti principalmente agli scarti genetici immessi nel sangue dalla placenta) e in quel caso si dovrebbe procedere con un amnio, che e' l'unico strumento diagnostico: ovvero 100% di sensibilità e specificità ma con l'1% di probabilità di aborto....
il tutto e' comunque spiegato ampiamente nei fogli illustrativi, che io mi sono letta e studiata, con tanto di statistiche aggiornate ad aprile.
non e' un linguaggio facile e non sono facili da leggere se non si ha dimestichezza con dati scientifici, ma con un po di pazienza si riesce a venirne fuori.
il costo...quello no, resta proibitivo, ma quella e' un altra storia
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Re: Dna fetale

Messaggio da ZiaVale » 20/07/2016, 16:59

Ti ha rivelato positivo/negativo,ma avendo una percentuale di attendibilità del 97% nel caso di trisomia 13 e 18 rimane comunque una "probabilità di positivo" o "probabilità di negativo"
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Re: Dna fetale

Messaggio da primomaggio » 20/07/2016, 17:11

cris2121, io ripeto che lo trovo un buon test, e lo avrei fatto se me ne avessero parlato, ma rimane il fatto che non ti dà una risposta certa, bisogna essere consapevoli che si può ricadere nello 0,1% dei falsi negativi, per la falsa positività diciamo che è uno strimizzo che ti prendi e poi ricorri all'amnio - con rischi annessi e connessi che tu stessa citi, altrimenti ti tieni il dubbio fino al parto. Tutto dipende alla fine da quali scelte si intraprenderebbero in caso di positività accertata, è molto personale come scelta.

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Re: Dna fetale

Messaggio da cris2121 » 20/07/2016, 18:10

sono d'accordo primomaggio, sono tutte scelte personali.
davvero in questi casi, e' una questione di scelte.
volevo solo far presente tutta la questione dei falsi positivi - negativi perché' c'ho buttato una giornata intera a studiarmi tutte le % e le implicazioni di TUTTI i test presenti in italia e all'estero...ho pensato che la mia fatica potesse essere di beneficio anche ad altre.
per me l'amnio e la villo non sono mai state un'opzione perché' ho avuto un distacco amniocoriale alla 7 e poi uno alla 11...avrei rischiato troppo e quindi mi sono informata su questi test non invasivi che erano, alla fine, l'unica soluzione per me.
io ho 37 anni e volevo avere un po più di certezze: alla fine ho fatto il bi test e il prenatal safe kario plus, per fortuna entrambi con esito negativo .... certezze non ce le hai finche' non nasce...comunque...e per quello bisogna attendere
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Re: Dna fetale

Messaggio da floddi » 25/07/2016, 13:51

cris2121 ha scritto:sono d'accordo primomaggio, sono tutte scelte personali.
davvero in questi casi, e' una questione di scelte.
volevo solo far presente tutta la questione dei falsi positivi - negativi perché' c'ho buttato una giornata intera a studiarmi tutte le % e le implicazioni di TUTTI i test presenti in italia e all'estero...ho pensato che la mia fatica potesse essere di beneficio anche ad altre.
per me l'amnio e la villo non sono mai state un'opzione perché' ho avuto un distacco amniocoriale alla 7 e poi uno alla 11...avrei rischiato troppo e quindi mi sono informata su questi test non invasivi che erano, alla fine, l'unica soluzione per me.
io ho 37 anni e volevo avere un po più di certezze: alla fine ho fatto il bi test e il prenatal safe kario plus, per fortuna entrambi con esito negativo .... certezze non ce le hai finche' non nasce...comunque...e per quello bisogna attendere
:incrocini :incrocini :incrocini
vero che certezze che sia sano al 100% non le hai nemmeno con i test invasivi perchè comunque il bambino potrebbe avere una malattia genetica o rara o chissà cos'altro, meno vero che il test del dna fetakle non sia un esame probabilistico, lo è a tutti gli effetti e a giudicare dai casi qui su gol e in rete (basta fare una ricerca su google) non è affatto raro trovare i risultati sbgaliati (falsi positivi nello specifico). E' probabilistico perchè ti dicono che il bambino ha x% probabilità di essere sano, poco importa che mi dicano che ha il 90% di possibilità,perchè non ti idce e non ti dirà mai che QUEL bambino, il TUO bambino, è all'interno di quel 9 o del restante 10%, mi sono spiegata? Solo la villo o l'amnio possono farlo. Quindi per quanto mi riguarda lo trovo al limite della legalità, costa tanto quanto una villo ma non dice NULLA, solo fuffa.
2005 in blu 2010 in rosa Esiliata!!*due anni di fantastico esilio* sorelle d'italia

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Re: Dna fetale

Messaggio da floddi » 25/07/2016, 13:52

scusate ma dal cell è difficile scrivere!
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Re: Dna fetale

Messaggio da Tabata82 » 21/12/2017, 13:33

Ciao a tutte!
Visto che sono continuamente in minaccia d'aborto, la ginecologa mi ha suggerito di fare il test del dna.
Ho chiesto prezzi e ho valutato le diversità tra i vari kit e pensavamo di farne uno basico, precisamente il PrenatalTest che ha un costo fattibile, 380€.

Detto questo, voi avete comunque fatto la translucenza?
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Re: Dna fetale

Messaggio da ZiaVale » 21/12/2017, 13:39

Accidenti è diminuito un bel po' il costo! Io l'ho pagato 690 euro a inizio 2014
Avevo fatto anche il bi test,ma non ha senso per me. Tornassi indietro farei la normale eco del primo trimestre.
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Re: Dna fetale

Messaggio da Tabata82 » 21/12/2017, 21:09

ZiaVale ha scritto:Accidenti è diminuito un bel po' il costo! Io l'ho pagato 690 euro a inizio 2014
Avevo fatto anche il bi test,ma non ha senso per me. Tornassi indietro farei la normale eco del primo trimestre.
In realtà arrivano fino ai 1100€!
Questo lo fanno a Milano ed è quello che in assoluto costa meno...
La tn non l'avevi fatta?
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Re: Dna fetale

Messaggio da ZiaVale » 21/12/2017, 21:38

Il bi test è ecografia che misura la traslucenza nucale combinata ad un prelievo di sangue,quindi sì,l'avevo fatto.
Quando l'ho fatto io partivano da 600 euro per il base
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Re: Dna fetale

Messaggio da Tabata82 » 22/12/2017, 10:15

ZiaVale ha scritto:Il bi test è ecografia che misura la traslucenza nucale combinata ad un prelievo di sangue,quindi sì,l'avevo fatto.
Quando l'ho fatto io partivano da 600 euro per il base
Si io farò solo la tn senza il prelievo ;)
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Enricojs1000
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Re: Dna fetale

Messaggio da Enricojs1000 » 24/01/2018, 23:02

Mia moglie ha fatto il prenatal safe karyo (qualche giorno prima alla visita ecografica la translucenza nucale era ottima, il gine ci disse che se andrà come crede tutto bene l'amnio possiamo non farla. Cosí é andata, test negativo translucenza ottima e l'amnio non la faremo. É probabilistico ma all'interno di altre valutazioni buone si può pensare di evitare le tecniche invasive

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Re: Dna fetale

Messaggio da Mitica89 » 12/12/2018, 14:50

Buongiorno a tutte,
volevo raccontarvi la mia storia e sapere se è successa la stessa cosa anche a voi.

Ho 29 anni e sono rimasta incinta lo scorso Agosto al primo tentativo. Ultima Mestruazione 12/08/18 ma la mia ginecologa mi ha ridatato il concepimento al 22/08/18 tramite prima ecografia (ho un ciclo molto irregolare).
Lo scorso 15 novembre a 12settimane+1, effettuo il test combinato (o bi test o test integrato).
I risultati sono ottimi:
rischio per Trisomia 21: 1:5889
rischio per Trisomie 13/18: 1:14856.
La mia ginecologa mi assicura che al 90% il bimo sarà sano per quanto riguarda le suddette anomalie cromosomiche.

Poiché non mi fido della statistica e in famiglia abbiamo un caso di Trisomia 21(figlia della cugina di mio padre), le dico che non sono soddisfatta del 90% e che vorrei avere la certezza, effettuando l'amniocentesi.

Lei mi sconsiglia assolutamente di procedere con l'amniocentesi e di effettuare il test del DNA FETALE che sarà analizzato dal San Raffaele di Milano (io sono Abruzzese).
Un poco scettica e non del tutto convinta, mi faccio persuadere da lei e decido di effettuare comunque questo test non invasivo.

Contatto il centro che provvederà all'analisi, il quale in 1 gg lavorativo mi invia il kit per il prelievo a casa.
Mi indirizzano per il prelievo il lunedì successivo n un centro privato della mia città e lo stesso giorno, il corriere DHL passa a ritirare il mio campione.
Il martedì successivo, il campione è arrivato a Milano ed è pronto per essere analizzato.
Esattamente 2 giorni dopo, il giovedì quindi, mi arriva tramite mail il seguente referto:

"Con la presente le comunichiamo che non è stato possibile eseguire il test sul suo campione a causa di un problema relativo alla natura stessa del campione biologico che non ha superato alcuni parametri di controllo interni al processo di analisi.
Le riportiamo il motivo tecnico per il quale non è stato possibile eseguire l’analisi richiesta:
Analisi Campione ragione timestamp
NATIVA_20180920 NP-00002683
DATA OUTSIDE OF EXPECTED RANGE 2018-09-21T06:52:47+02:00
Questa tipologia di errore (DATA OUTSIDE OF EXPECTED RANGE – dati al di fuori dell’intervallo previsto) potrebbe essere causata da un numero di letture dei cromosomi di riferimento o dei cromosomi target che non rientra nei regolari parametri di analisi. Per questo motivo il campione è stato escluso dalla normale procedura di analisi.
La tipologia di errore riscontrata pone l’indicazione ad eseguire diagnosi prenatale invasiva (preferibilmente mediante prelievo di liquido amniotico) come anche indicato sull’informativa al test, poiché, sebbene tale risultato potrebbe non essere correlabile con patologia del feto, tuttavia, è necessario escludere la presenza di aneuploidie cromosomiche fetali o discrepanze feto-placentari o mosaicismi cromosomici costituzionali nella madre, non necessariamente associati ad evidenza clinica, che possono talvolta inficiare la riuscita
ottimale dell’analisi come riportato nelle linee guida ministeriali.
Sulla base dell’indicazione al test (familiarità per sindrome di down), si ricorda che nella maggior parte dei casi la trisomia 21 (circa il 97%) è causata da un’alterazione del numero dei cromosomi 21 (tre copie del cromosoma 21) che si origina al concepimento per un errore nella ripartizione dei cromosomi durante la maturazione della cellula germinale paterna o materna (trisomia primaria). Questo errore, non ereditario, si definisce non-disgiunzione e la sua frequenza aumenta con l’aumentare dell’età materna. In questi casi
il rischio per i familiari è da ritenersi sovrapponibile a quello della popolazione generale di pari fascia d'età materna. Raramente (circa nel 3% dei casi) la trisomia 21 può essere invece causata da un errore cromosomico ereditato da uno dei genitori che è portatore sano di una traslocazione bilanciata, cioè di un'unione tra due cromosomi tra i quali un cromosoma 21 (trisomia secondaria). Questi casi rappresentano un fattore di rischio per i familiari.

Si consiglia pertanto, alla luce del risultato inconclusivo del NIPT, consulenza genetica con medico specialista, esecuzione di indagine prenatale invasiva, se possibile, e secondo le indicazioni del proprio ginecologo (si ricorda che tale procedura comporta un rischio di aborto pari a circa 0,5% nelle gravidanze fisiologiche), stretto monitoraggio ecografico della gravidanza per l’individuazione di eventuali marcatori ecografici indicativi di patologia fetale, esecuzione di ecografia morfologica in epoca precoce ed ecocardiografia fetale."

Sono stata immediatamente contattata dalla genetista che mi ha terrorizzato ancora di più dicendo che avrei dovuto effettuare io personalmente un cariotipo per escludere eventuali mosaicismi miei.

A questo punto ho ricontattato la mia ginecologa la quale mi ha detto nuovamente di stare tranquilla e che il mio bambino sta bene e che secondo lei non era necessario effettuare amniocentesi. Io ho subito replicato che a questo punto non potevo vivere con questa angoscia e avrei voluto effettuare il prima possibile l'amnio.

L'amniocentesi è stata organizzata comunque dal San Raffaele di Milano e lo scorso lunedì ho effettuato il prelievo del liquido amniotico.

Ora sono ancora a riposa e sempre più in ansia per la risposta che non arriverà prima di 10 giorni a partire dal giorno del prelievo.

E' successo anche a voi un caso analogo?Come vi siete comportate?mi è stato detto che il mio è un caso piuttosto raro :shock: e per tale ragione volevo condividere la mia storia con voi...
in attesa di vostro riscontro...

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Re: Dna fetale

Messaggio da Dionaea » 12/12/2018, 18:00

Ciao. Mi spiace per questa brutta esperienza, non conosco casi analoghi al tuo, piuttosto conosco qualche falso positivo.
Tienici aggiornate, saranno sicuramente giornate pesanti, spero con tutto il cuore che la tua ginecologa abbia ragione e che si concluda tutto con "solo" un grande spavento.
Sei arrivata per cambiare tutta una vita
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