Villocentesi Trisomia 18 Amniocentesi Negativa

[VanessaLiam]

Salve a tutti
Mi chiamo Vanessa ed ho 41 anni.
Apro una nuova discussione perchè io e mio marito vogliano raccontare la nostra storia.

La mia storia ha inizio alla 12 settimana di gravidanza quando sono andata a fare il bi-test.
Svolto tale esame il dottore mi dice signora non si preoccupi è tutto ok (anche se sapevo che come test non è attendibile). Quindi io tutta tranquilla mi presento dalla mia ginecologa di fiducia, la quale mi fa rimanere di stucco dicendomi che devo fare la villocentesi perchè secondo lei il bi-test è positivo alla trisomia 18. Io e mio marito eravamo contrari a fare la villocentesi perchè è un esame invasivo ma ci siamo lasciati convicere dalla ginecologa quindi prendiamo appuntamento per fare tale esame.
Naturalmente dobbiamo fare la visita in genetica dove ci spiegano tutte le cose e ci dicono che la villocentesi sarà svolta in 2 metodi: esame diretto (pronto in 72 ore) e villocoltura (pronto in 30 gg circa). Giunta alla 15 settimana effettuo la villocentesi con la speranza che sia tutto ok ma dopo 48 ore mio marito riceve la telefonata della genetica che dice di presentarsi il giorno successivo. Da li ci casca il mondo a dosso perchè il risultato è positivo alla TRISOMIA 18. Allora parlando con la genetista ci dice che secondo lei è meglio interrompere la gravidanza perchè il risultato è attendibile al 100% (e che il risultato della villocoltura sarà lo stesso dell'esame diretto e che, come da noi richiesto di fare anche l'amiocentesi non serve a niente perchè il risultato non cambierebbe) e che la trisomia 18 fa morire il feto in pancia o poco dopo la nascita con gravi malformazioni. Da li ci mandano in un nuovo ambulatorio dove poter parlare con dei dottori ma quando siamo arrivati li i dottori si sono scusati perchè non potevano farmi ricoverare il giorno stesso per abortire. Ma io e mio marito prima volevano riflettere su quello che ci stava succendendo quindi abbiamo detto che non volevamo abortire. Allora mio marito inizia a documentarsi su quello che ci è successo e scopre che i falsi positivi della villo si aggirano intorno all'1-2%. Da qui decidiamo di voler fare anche l'amiocentesi perchè non ci sentivamo di uccidere nostro figlio. Nel frattempo contatto la mia ginecologa che mi dice di organizzare l'interruzione della gravidanza ma noi iniziamo a fare mille telefonate per prendere un nuovo appuntamento per l'amio. Qui arriva il bello nessuno vuole farci l'amiocentesi........ abbiamo fatto mille telefonate ma tutti ci dicono di no anche a privato ci dicono che buttiamo via i soldi. Ma dopo tanto riusciamo a trovare un ginecologo che non ci chiede la porta in faccia e ci risponde ...... ma chi sono io per dirvi non vi faccio l'amiocentesi. Quindi alla 17 settimana faccio l'amnio e dopo circa 10 giorni ricevo la telefonata del ginecologo il quale mi dice che l'esame diretto (svolto da una genetica diversa da prima) è negativo e di aspettare i 30 giorni per essere sicuri al 100%. Dopo 30 giorni riceviamo i risultati che ci dicono che è tutto ok e che la trisomia 18 al 99% non è presente nel bimbo e se vogliamo di fare anche la cordocentesi e di fare ecografie di 2 livello. Dopo pochi giorni riceviamo una nuova telefonata dalla genetica della villocentesi che ci comunica che il risultato della villocoltura è MOSAICISMO PLACENTARE ALLA TRISOMIA 18 ed a questo punto ci consigliano di fare l'amiocentesi (ricordo che ci avevano detto che non cambiava niente e che l'amio non serviva) quindi noi decliniamo senza dire loro di averla già fatta.
Voglio dire a tutte le future mamme che prima di prendere decisioni di aspettare tutti i risultati, di fare tutti gli esami e di seguire le prime idee senza farsi influenzare da persone esterne. Noi non ci siamo fatti influenzare da nessuno e grazie a questo siamo diventati genitori di un bellissimo maschietto. Inoltre se penso che potevo abortire mio figlio mi viene una rabbia contro tutte quelle persone che mi dicevano di interrompere la gravidenza

[Ilariotta]

Io sono allibita

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[VanessaLiam]

Io e mio marito abbiamo tantissima rabbia contro quelle persone che ci volevano privare del nostro piccolo.
Ma fortunatamente adesso il nostro cucciolo adesso è qua davanti a noi e ci ha reso la vita migliore

[Dionaea]

Ciao!
Sono allibita da tutta questa storia, si sono presi una responsabilità enorme.
Vi siete mossi in qualche modo contro il precedente laboratorio? Quanto meno segnalare..
Non capisco come sia possibile se non x scambio di campioni o errori gravi in laboratorio.

Mi spiace, fortuna che l'epilogo è positivo.

[floddi]

E al limite della credibilità.

[Topillo]

Dicci l'ospedale dove operano quelle persone, così lo evitiamo!

[Gabrina74]

Mamma mia!!! Io sto aspettando l'esito della villo speriamo che a me non succeda una cosa del genere....

[Dionaea]

Credo sia più unica che rara, Gabrina stai tranquilla.


È più diffuso il contrario, cioè che un mosaicismo non venga segnalato. (Ok questo non leggerlo!)

[ZiaVale]

io so che l'esito dell'esame diretto della villocentesi può dare dei risultati non attendibili che poi vengono smentiti dai risultati definitivi.
è successo ad una mia amica, alla quale è stato poi consigliato di procedere con amniocentesi per avere un risultato certo.
che un laboratorio dopo il risultato iniziale dia disposizione per l'aborto e che altri medici si rifiutino di fare l'amniocentesi è al limite della credibilità, come dice Floddi.

[VanessaLiam]

Invece è andata così e ci hanno fatto passare i 45 giorni più brutti della nostra vita.

Ho omesso nomi dei dottori e vari ospedali perchè non mi piace farli comunque vi assicuro che sono i migliori della toscana

[ZiaVale]

Ti capisco perché io ho avuto un falso positivo proprio per la trisomia 18 dal prenatal safe.mi dispiace per la tua esperienza

[Gabrina74]

e il contrario può succedere ?
mi spiego io ho fatto villo il 08/05 e mi avevano detto che se non li sentivo entro una settimana potevo stare abbastanza tranquilla ... può succedere che quindi adesso quando mi daranno l'esito definitivo dopo la coltura scoprono problemi?
grazie

[ZiaVale]

e il contrario può succedere ?
mi spiego io ho fatto villo il 08/05 e mi avevano detto che se non li sentivo entro una settimana potevo stare abbastanza tranquilla ... può succedere che quindi adesso quando mi daranno l'esito definitivo dopo la coltura scoprono problemi?
grazie

sì. l'esame immediato non ha sicurezza al 100%. per questo ti hanno detto di stare "abbastanza" tranquilla. nella stragrande maggioranza dei casi i due esami danno lo stesso risultato, quindi cerca di non pensare negativo!

[floddi]

gabrina stai serena, se ci sono problemi, anche solo ipotizzati, ti contattano prima. esattamente come nel caso di vanessa.
Quello che è strano, io sinceramente non credo molto a questa storia, è che dopo la solo coltura, ti chiamano e ti dicono abortisci, altri medici non ti ascoltano nemmeno, passano ben 7 settimane (nel frattempo l'esito, NEGATIVO, della villo dove è finito?, perchè di quello non ne parla), e un altro medico fa una amnio, senza domandarsi della villo, che dà esito negativo.
Insomma, è tutto assolutamente "strano", soprattutto per chi l'ha fatta la villocentesi.

[floddi]

"Dopo 30 giorni riceviamo i risultati che ci dicono che è tutto ok e che la trisomia 18 al 99% "
l'amniocentesi è un esame invasivo che non dà percentuali.....

[Antolina80]

Ammetto che anche io sono perplessa. Non ho esperienza di villa e di amnio, ma di bi test ne ho fatti due. Non è un esame unico, ci sono dei parametri da controllare durante l'eco e dei valori da combinare dopo l'esame del sangue. Forse in altri ospedali l'eco e gli esami del sangue si fanno contestualmente, ma in ogni caso il risultato è un valore statistico che viene restituito giorni dopo e va visto assieme ad un medico esattamente come si fa con le analisi del sangue. Quindi chi l'ha detto che era tutto ok? L'ecografista?
Altra cosa che mi perplime....ma la villo non si fa tra la 11 e la 13 settimana? Lo stesso periodo in cui si fa il bi test?
Di solito se il bi test restituisce un'alta percentuale di rischio, fanno fare l'amnio, non la villo, sarebbe troppo tardi.
Poi posso pure sbagliarmi, eh...

[ZiaVale]

Ammetto che anche io sono perplessa. Non ho esperienza di villa e di amnio, ma di bi test ne ho fatti due. Non è un esame unico, ci sono dei parametri da controllare durante l'eco e dei valori da combinare dopo l'esame del sangue. Forse in altri ospedali l'eco e gli esami del sangue si fanno contestualmente, ma in ogni caso il risultato è un valore statistico che viene restituito giorni dopo e va visto assieme ad un medico esattamente come si fa con le analisi del sangue. Quindi chi l'ha detto che era tutto ok? L'ecografista?
Altra cosa che mi perplime....ma la villo non si fa tra la 11 e la 13 settimana? Lo stesso periodo in cui si fa il bi test?
Di solito se il bi test restituisce un'alta percentuale di rischio, fanno fare l'amnio, non la villo, sarebbe troppo tardi.
Poi posso pure sbagliarmi, eh...

hai ragione secondo me sulla settimana in cui si fa la villo, ma se il bitest dà risultato alterato si è ancora in tempo, se fatto con urgenza, a fare la villo. conosco diverse che l'hanno fatto. metti che fai il bitest a 11, hai ancora 2 settimane per fare la villo. anche a me era sembrato strano fare la villo a 15, io ho fatto l'amnio a 15+4

[Antolina80]

Mi sembra strano che venga consigliata una villo invece di un amnio. Che le dicano di abortire prima ancora di avere dei risultati definitivi. Che nessuno (nemmeno un privato) sia disposto a fare un amnio.
A me al secondo figlio hanno proposto l'amnio ancora prima del bitest solo perché avrei compiuto 35 anni prima della dpp.... e a lei a 41 anni dopo bitest e villo si rifiutano tutti?
Per curiosità che valori c'erano su sto bitest?

[ZiaVale]

Mi sembra strano che venga consigliata una villo invece di un amnio. Che le dicano di abortire prima ancora di avere dei risultati definitivi. Che nessuno (nemmeno un privato) sia disposto a fare un amnio.
A me al secondo figlio hanno proposto l'amnio ancora prima del bitest solo perché avrei compiuto 35 anni prima della dpp.... e a lei a 41 anni dopo bitest e villo si rifiutano tutti?
Per curiosità che valori c'erano su sto bitest?

concordo su tutto, tranne che le persone che conosco che hanno avuto bitest alterati sono corsi a fare la villo.

[VanessaLiam]

gabrina stai serena, se ci sono problemi, anche solo ipotizzati, ti contattano prima. esattamente come nel caso di vanessa.
Quello che è strano, io sinceramente non credo molto a questa storia, è che dopo la solo coltura, ti chiamano e ti dicono abortisci, altri medici non ti ascoltano nemmeno, passano ben 7 settimane (nel frattempo l'esito, NEGATIVO, della villo dove è finito?, perchè di quello non ne parla), e un altro medico fa una amnio, senza domandarsi della villo, che dà esito negativo.
Insomma, è tutto assolutamente "strano", soprattutto per chi l'ha fatta la villocentesi.

Mi spiace che non credi alla mia storia ma purtroppo di assicuro che è vera.
Comunque ognuno è libero di credere in ciò che vuole.
Inoltre il risultato della coltura non è stato negativo come dici tu ma MOSAICISMO PLACENTARE X TRISOMIA 18 (quindi la trisomia era confinata sulla alla placenta). Però x tutti i ginecologi quando raccontavi che all'esame diretto è presente la T18 x loro in automatico ti consigliano di abortire e x loro non ha senso fare l'amniocentesi dato che x loro il risultato è lo stesso.
Ma fortunatamente non è stato cosi