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Dna fetale

Ecografie, Amniocentesi, Villocentesi & Co.
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ZiaVale
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Re: Dna fetale

Messaggio da ZiaVale » 21 dic 2017, 21:38

Il bi test è ecografia che misura la traslucenza nucale combinata ad un prelievo di sangue,quindi sì,l'avevo fatto.
Quando l'ho fatto io partivano da 600 euro per il base
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Tabata82
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Re: Dna fetale

Messaggio da Tabata82 » 22 dic 2017, 10:15

ZiaVale ha scritto:Il bi test è ecografia che misura la traslucenza nucale combinata ad un prelievo di sangue,quindi sì,l'avevo fatto.
Quando l'ho fatto io partivano da 600 euro per il base
Si io farò solo la tn senza il prelievo ;)
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Enricojs1000
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Re: Dna fetale

Messaggio da Enricojs1000 » 24 gen 2018, 23:02

Mia moglie ha fatto il prenatal safe karyo (qualche giorno prima alla visita ecografica la translucenza nucale era ottima, il gine ci disse che se andrà come crede tutto bene l'amnio possiamo non farla. Cosí é andata, test negativo translucenza ottima e l'amnio non la faremo. É probabilistico ma all'interno di altre valutazioni buone si può pensare di evitare le tecniche invasive

Mitica89
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Re: Dna fetale

Messaggio da Mitica89 » 12 dic 2018, 14:50

Buongiorno a tutte,
volevo raccontarvi la mia storia e sapere se è successa la stessa cosa anche a voi.

Ho 29 anni e sono rimasta incinta lo scorso Agosto al primo tentativo. Ultima Mestruazione 12/08/18 ma la mia ginecologa mi ha ridatato il concepimento al 22/08/18 tramite prima ecografia (ho un ciclo molto irregolare).
Lo scorso 15 novembre a 12settimane+1, effettuo il test combinato (o bi test o test integrato).
I risultati sono ottimi:
rischio per Trisomia 21: 1:5889
rischio per Trisomie 13/18: 1:14856.
La mia ginecologa mi assicura che al 90% il bimo sarà sano per quanto riguarda le suddette anomalie cromosomiche.

Poiché non mi fido della statistica e in famiglia abbiamo un caso di Trisomia 21(figlia della cugina di mio padre), le dico che non sono soddisfatta del 90% e che vorrei avere la certezza, effettuando l'amniocentesi.

Lei mi sconsiglia assolutamente di procedere con l'amniocentesi e di effettuare il test del DNA FETALE che sarà analizzato dal San Raffaele di Milano (io sono Abruzzese).
Un poco scettica e non del tutto convinta, mi faccio persuadere da lei e decido di effettuare comunque questo test non invasivo.

Contatto il centro che provvederà all'analisi, il quale in 1 gg lavorativo mi invia il kit per il prelievo a casa.
Mi indirizzano per il prelievo il lunedì successivo n un centro privato della mia città e lo stesso giorno, il corriere DHL passa a ritirare il mio campione.
Il martedì successivo, il campione è arrivato a Milano ed è pronto per essere analizzato.
Esattamente 2 giorni dopo, il giovedì quindi, mi arriva tramite mail il seguente referto:

"Con la presente le comunichiamo che non è stato possibile eseguire il test sul suo campione a causa di un problema relativo alla natura stessa del campione biologico che non ha superato alcuni parametri di controllo interni al processo di analisi.
Le riportiamo il motivo tecnico per il quale non è stato possibile eseguire l’analisi richiesta:
Analisi Campione ragione timestamp
NATIVA_20180920 NP-00002683
DATA OUTSIDE OF EXPECTED RANGE 2018-09-21T06:52:47+02:00
Questa tipologia di errore (DATA OUTSIDE OF EXPECTED RANGE – dati al di fuori dell’intervallo previsto) potrebbe essere causata da un numero di letture dei cromosomi di riferimento o dei cromosomi target che non rientra nei regolari parametri di analisi. Per questo motivo il campione è stato escluso dalla normale procedura di analisi.
La tipologia di errore riscontrata pone l’indicazione ad eseguire diagnosi prenatale invasiva (preferibilmente mediante prelievo di liquido amniotico) come anche indicato sull’informativa al test, poiché, sebbene tale risultato potrebbe non essere correlabile con patologia del feto, tuttavia, è necessario escludere la presenza di aneuploidie cromosomiche fetali o discrepanze feto-placentari o mosaicismi cromosomici costituzionali nella madre, non necessariamente associati ad evidenza clinica, che possono talvolta inficiare la riuscita
ottimale dell’analisi come riportato nelle linee guida ministeriali.
Sulla base dell’indicazione al test (familiarità per sindrome di down), si ricorda che nella maggior parte dei casi la trisomia 21 (circa il 97%) è causata da un’alterazione del numero dei cromosomi 21 (tre copie del cromosoma 21) che si origina al concepimento per un errore nella ripartizione dei cromosomi durante la maturazione della cellula germinale paterna o materna (trisomia primaria). Questo errore, non ereditario, si definisce non-disgiunzione e la sua frequenza aumenta con l’aumentare dell’età materna. In questi casi
il rischio per i familiari è da ritenersi sovrapponibile a quello della popolazione generale di pari fascia d'età materna. Raramente (circa nel 3% dei casi) la trisomia 21 può essere invece causata da un errore cromosomico ereditato da uno dei genitori che è portatore sano di una traslocazione bilanciata, cioè di un'unione tra due cromosomi tra i quali un cromosoma 21 (trisomia secondaria). Questi casi rappresentano un fattore di rischio per i familiari.

Si consiglia pertanto, alla luce del risultato inconclusivo del NIPT, consulenza genetica con medico specialista, esecuzione di indagine prenatale invasiva, se possibile, e secondo le indicazioni del proprio ginecologo (si ricorda che tale procedura comporta un rischio di aborto pari a circa 0,5% nelle gravidanze fisiologiche), stretto monitoraggio ecografico della gravidanza per l’individuazione di eventuali marcatori ecografici indicativi di patologia fetale, esecuzione di ecografia morfologica in epoca precoce ed ecocardiografia fetale."

Sono stata immediatamente contattata dalla genetista che mi ha terrorizzato ancora di più dicendo che avrei dovuto effettuare io personalmente un cariotipo per escludere eventuali mosaicismi miei.

A questo punto ho ricontattato la mia ginecologa la quale mi ha detto nuovamente di stare tranquilla e che il mio bambino sta bene e che secondo lei non era necessario effettuare amniocentesi. Io ho subito replicato che a questo punto non potevo vivere con questa angoscia e avrei voluto effettuare il prima possibile l'amnio.

L'amniocentesi è stata organizzata comunque dal San Raffaele di Milano e lo scorso lunedì ho effettuato il prelievo del liquido amniotico.

Ora sono ancora a riposa e sempre più in ansia per la risposta che non arriverà prima di 10 giorni a partire dal giorno del prelievo.

E' successo anche a voi un caso analogo?Come vi siete comportate?mi è stato detto che il mio è un caso piuttosto raro :shock: e per tale ragione volevo condividere la mia storia con voi...
in attesa di vostro riscontro...

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Re: Dna fetale

Messaggio da Dionaea » 12 dic 2018, 18:00

Ciao. Mi spiace per questa brutta esperienza, non conosco casi analoghi al tuo, piuttosto conosco qualche falso positivo.
Tienici aggiornate, saranno sicuramente giornate pesanti, spero con tutto il cuore che la tua ginecologa abbia ragione e che si concluda tutto con "solo" un grande spavento.
Sei arrivata per cambiare tutta una vita 2016 e 2019

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Re: Dna fetale

Messaggio da Grace82 » 26 feb 2019, 11:40

Ciao anch io fatto test dna fetale ed anch io ho ricevuto la tua stessa risposta: non è stato possibile eseguire il test non per insufficienza di dna fetale ma per problema sul dna materno. Com è andata a finire a te?...io ho prenotato amnio e sto facendo ulteriori analisi. Speriamo bene. Grazie.

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Re: Dna fetale

Messaggio da Grace82 » 26 feb 2019, 11:43

Ciao anch io fatto test dna fetale ed anch io ho ricevuto la tua stessa risposta: non è stato possibile eseguire il test non per insufficienza di dna fetale ma per problema sul dna materno. Com è andata a finire a te?...io ho prenotato amnio e sto facendo ulteriori analisi. Speriamo bene. Grazie.

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floddi
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Re: Dna fetale

Messaggio da floddi » 26 feb 2019, 11:49

Continuo a domandarmi come possano continuare a proporre un test costosissimo che si sta rilevando sempre di più una mezza truffa.
2005 in blu 2010 in rosa Esiliata!!*due anni di fantastico esilio* sorelle d'italia

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Re: Dna fetale

Messaggio da Grace82 » 27 feb 2019, 12:44

Ciao sono sempre qui aspettando e sperando che risponda mitica89...da quello che ho capito siamo rari casi dove il test dna fetale ha fallito...io devo aspettare un altro mese per amnio e l attesa è infinita. Se ci 6 fammi sapere com è andata l amnio e cosa ti hanno detto...io ho fatto anche esame mosaicismo cromosomico...speriamo bene...grazie

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