Dna fetale

Ecografie, Amniocentesi, Villocentesi & Co.

Dna fetale

Messaggioda thelma » 16/07/2016, 13:27

Ragazze,
Ho deciso di procedere con l'analisi del dna fetale.
Ora ho due dubbi:
- cosa significa che il test non dà informazioni sulla presenza o assenza del gene SRY???

- cosa scade in caso di mosaicismo? la villo ti dice se c'è un mosaicismo, qui te lo segnalano? O il test non lo riconosce?

Voi ne sapete qualcosa?
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Re: Dna fetale

Messaggioda ZiaVale » 19/07/2016, 8:50

Ciao Thelma,
l'esito del test sul dna fetale è probabilistico, quindi non credo proprio che riesca ad individuare i mosaicismi. per quello penso solo villo e amnio possano dare una risposta.
sul gene SRY non ti so aiutare, mi dispiace.
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Re: Dna fetale

Messaggioda cris2121 » 19/07/2016, 20:12

quello che ho fatto io andava a vedere tutti i cromosomi e le delezioni proprio come una villocentesi.
da una percentuale molto vicina alla villo o amnio - non e' probabilistico (come il bi test), solo non lo definiscono diagnostico.
c'e una bella differenza.
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Re: Dna fetale

Messaggioda thelma » 19/07/2016, 21:05

In effetti leggendo bene c'è scritto che anche in caso di risultato negativo non si possono escludere la presenza di aneuploidie...
Ma come? Se leggono i cromosomi. Oddio che confusione! E dire che ho anche fatto il consulto con il genetista. Ma comunque alla fine quelli che capisco e' che di certezze non ne dà.
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Re: Dna fetale

Messaggioda primomaggio » 19/07/2016, 21:33

Se il risultato è espresso con una percentuale È un test probabilistico. Ha un margine di errore inferiore al test combinato ma comunque non dà un risultato certo, ci sono casi di falsi positivo, infatti, testimoniati su questo stesso forum. Ed evidentemente loro non possono escludere i falsi negativi.
Io personalmente mi fosse stato proposto al tempo, lo avrei scelto per avere comunque risposte ancora più accurate rispetto al combinato, ma non l'avrei sostituito all'ottima ecografia che hanno eseguito in sede di rilievo della tn. Tutto perché personalmente temevo i rischi di un esame invasivo. Sempre consapevole che con la mia scelta non avrei avuto risposte certe riguardo a eventuali problemi cromosomici del bambino.
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Re: Dna fetale

Messaggioda ZiaVale » 19/07/2016, 22:11

Falso positivo presente.
Ho dovuto fare lamniocentesi d'urgenza.
Quoto Primomaggio: è un test probabilistico con un'affidabilità maggiore del test combinato ma non diagnostico.
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Re: Dna fetale

Messaggioda cris2121 » 20/07/2016, 15:47

a me non ha dato percentuali, come fa il bi test: ma solo positivo o negativo.
c'e' poi una differenza tra indice di sensibilità' - falsi negativi (99,9%) e di specificità' - falsi positivi (che e' più' bassa in genere, soprattutto per le mutazioni genetiche più' rare, ma sempre del 99.9 per la sindrome di down)
la cosa insomma e' facile:se il test e' negativo hai il 99,9% che ciò sia corretto, potresti avere invece dei falsi positivi (dovuti principalmente agli scarti genetici immessi nel sangue dalla placenta) e in quel caso si dovrebbe procedere con un amnio, che e' l'unico strumento diagnostico: ovvero 100% di sensibilità e specificità ma con l'1% di probabilità di aborto....
il tutto e' comunque spiegato ampiamente nei fogli illustrativi, che io mi sono letta e studiata, con tanto di statistiche aggiornate ad aprile.
non e' un linguaggio facile e non sono facili da leggere se non si ha dimestichezza con dati scientifici, ma con un po di pazienza si riesce a venirne fuori.
il costo...quello no, resta proibitivo, ma quella e' un altra storia
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Re: Dna fetale

Messaggioda ZiaVale » 20/07/2016, 16:59

Ti ha rivelato positivo/negativo,ma avendo una percentuale di attendibilità del 97% nel caso di trisomia 13 e 18 rimane comunque una "probabilità di positivo" o "probabilità di negativo"
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Re: Dna fetale

Messaggioda primomaggio » 20/07/2016, 17:11

cris2121, io ripeto che lo trovo un buon test, e lo avrei fatto se me ne avessero parlato, ma rimane il fatto che non ti dà una risposta certa, bisogna essere consapevoli che si può ricadere nello 0,1% dei falsi negativi, per la falsa positività diciamo che è uno strimizzo che ti prendi e poi ricorri all'amnio - con rischi annessi e connessi che tu stessa citi, altrimenti ti tieni il dubbio fino al parto. Tutto dipende alla fine da quali scelte si intraprenderebbero in caso di positività accertata, è molto personale come scelta.
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Re: Dna fetale

Messaggioda cris2121 » 20/07/2016, 18:10

sono d'accordo primomaggio, sono tutte scelte personali.
davvero in questi casi, e' una questione di scelte.
volevo solo far presente tutta la questione dei falsi positivi - negativi perché' c'ho buttato una giornata intera a studiarmi tutte le % e le implicazioni di TUTTI i test presenti in italia e all'estero...ho pensato che la mia fatica potesse essere di beneficio anche ad altre.
per me l'amnio e la villo non sono mai state un'opzione perché' ho avuto un distacco amniocoriale alla 7 e poi uno alla 11...avrei rischiato troppo e quindi mi sono informata su questi test non invasivi che erano, alla fine, l'unica soluzione per me.
io ho 37 anni e volevo avere un po più di certezze: alla fine ho fatto il bi test e il prenatal safe kario plus, per fortuna entrambi con esito negativo .... certezze non ce le hai finche' non nasce...comunque...e per quello bisogna attendere
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Re: Dna fetale

Messaggioda floddi » 25/07/2016, 13:51

cris2121 ha scritto:sono d'accordo primomaggio, sono tutte scelte personali.
davvero in questi casi, e' una questione di scelte.
volevo solo far presente tutta la questione dei falsi positivi - negativi perché' c'ho buttato una giornata intera a studiarmi tutte le % e le implicazioni di TUTTI i test presenti in italia e all'estero...ho pensato che la mia fatica potesse essere di beneficio anche ad altre.
per me l'amnio e la villo non sono mai state un'opzione perché' ho avuto un distacco amniocoriale alla 7 e poi uno alla 11...avrei rischiato troppo e quindi mi sono informata su questi test non invasivi che erano, alla fine, l'unica soluzione per me.
io ho 37 anni e volevo avere un po più di certezze: alla fine ho fatto il bi test e il prenatal safe kario plus, per fortuna entrambi con esito negativo .... certezze non ce le hai finche' non nasce...comunque...e per quello bisogna attendere
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vero che certezze che sia sano al 100% non le hai nemmeno con i test invasivi perchè comunque il bambino potrebbe avere una malattia genetica o rara o chissà cos'altro, meno vero che il test del dna fetakle non sia un esame probabilistico, lo è a tutti gli effetti e a giudicare dai casi qui su gol e in rete (basta fare una ricerca su google) non è affatto raro trovare i risultati sbgaliati (falsi positivi nello specifico). E' probabilistico perchè ti dicono che il bambino ha x% probabilità di essere sano, poco importa che mi dicano che ha il 90% di possibilità,perchè non ti idce e non ti dirà mai che QUEL bambino, il TUO bambino, è all'interno di quel 9 o del restante 10%, mi sono spiegata? Solo la villo o l'amnio possono farlo. Quindi per quanto mi riguarda lo trovo al limite della legalità, costa tanto quanto una villo ma non dice NULLA, solo fuffa.
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Re: Dna fetale

Messaggioda floddi » 25/07/2016, 13:52

scusate ma dal cell è difficile scrivere!
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Re: Dna fetale

Messaggioda Tabata82 » 21/12/2017, 13:33

Ciao a tutte!
Visto che sono continuamente in minaccia d'aborto, la ginecologa mi ha suggerito di fare il test del dna.
Ho chiesto prezzi e ho valutato le diversità tra i vari kit e pensavamo di farne uno basico, precisamente il PrenatalTest che ha un costo fattibile, 380€.

Detto questo, voi avete comunque fatto la translucenza?
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Re: Dna fetale

Messaggioda ZiaVale » 21/12/2017, 13:39

Accidenti è diminuito un bel po' il costo! Io l'ho pagato 690 euro a inizio 2014
Avevo fatto anche il bi test,ma non ha senso per me. Tornassi indietro farei la normale eco del primo trimestre.
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Re: Dna fetale

Messaggioda Tabata82 » 21/12/2017, 21:09

ZiaVale ha scritto:Accidenti è diminuito un bel po' il costo! Io l'ho pagato 690 euro a inizio 2014
Avevo fatto anche il bi test,ma non ha senso per me. Tornassi indietro farei la normale eco del primo trimestre.
In realtà arrivano fino ai 1100€!
Questo lo fanno a Milano ed è quello che in assoluto costa meno...
La tn non l'avevi fatta?
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