Faro' l'amnio, quindi niente tn?

[Makkapakka]

Vabbè scusate ho pochissimo tempo e non ho riletto... non posso modificare. Perdonate alcune discordanze grammaticali...

[Valemar]

Buonasera doc, vorrei porle una domanda sui rischi dell amniocentesi e vorrei sapere perché i medici la sconsigliano in caso di proseguimento della gravidanza. Nello specifico a me è successo che la tn fosse alterata e quindi mi è stata consigliata l amnio. Ora, la gravidanza si è interrotta alla 24ma spontaneamente, ma più di un dottore mi ha chiesto per quale motivo io avessi fatto l amniocentesi, visto che avevo già deciso per il proseguimento. Io non capisco. L amniocentesi si fa per escludere anomalie cromosomiche? Dovevo sapere io mia figlia cosa avesse per poterla curare al meglio, qualora fosse possibile? Perché invece viene ritenuta inutile nel caso si decida di proseguire la gravidanza? È davvero così elevato il rischio di aborto legato all amnio, tanto da non poter essere equiparato al dubbio che il feto presenti anomalie cromosomiche?
Grazie, spero di essermi spiegata.

[heaven]

Makkapakka...grazie tantissime x le delucidazioni!!!!

[Makkapakka]

Se la coppia non interromperebbe la gravidanza in caso di problemi, le manovre invasive sono sostanzialmente inutili perché:
- hanno un certo rischio, un aborto su 100 prelievi nei centri con media nazionale.
- da studi effettuati i genitori non traggono nessun giovamento dal conoscere in anticipo eventuali problemi (seppur con discreta variazione individuale)
- se il bambino dovesse avere malformazioni o condizioni patologiche tali da richiedere la nascita in centro di livello avanzato, solo l'ecografia, a patto che venga effettuata con competenze e timing di secondo livello, può avere speranze di identificare la malformazione. La amniocentesi non ha nessuna possibilità reale in tal senso...

[Makkapakka]

Makkapakka...grazie tantissime x le delucidazioni!!!!

Di nulla...

[Valemar]

Grazie doc, credo di aver capito...di far parte della cerchia descritta con "discreta variazione individuale". Grazie per avermi dedicato del tempo.
Scusami heaven per la domanda OT.

[frab]

io sinceramente sono come te, avrei comunque voluto sapere e dare un nome alla malattia di mio figlio/a, anche se questo avrebbe costituito un rischio.
Per quanto riguarda la TN credo sia fondamentale, in quanto è la prima ecografia che può valutare anche eventuali primi problemi morfologici (importantissimi legati al cuore ad esempio) quindi non andrebbe esclusa; le due valutazioni (TN e villocentesi/amnio) non si escludono, anzi credo siano complementari (se faccio un esame invasivo perchè voglio conoscere eventuali problemi cromosomici, non posso non voler conoscere anche eventuali problemi morfologici).

[heaven]

io sinceramente sono come te, avrei comunque voluto sapere e dare un nome alla malattia di mio figlio/a, anche se questo avrebbe costituito un rischio.
Per quanto riguarda la TN credo sia fondamentale, in quanto è la prima ecografia che può valutare anche eventuali primi problemi morfologici (importantissimi legati al cuore ad esempio) quindi non andrebbe esclusa; le due valutazioni (TN e villocentesi/amnio) non si escludono, anzi credo siano complementari (se faccio un esame invasivo perchè voglio conoscere eventuali problemi cromosomici, non posso non voler conoscere anche eventuali problemi morfologici).

La penso ank'io cosi

[laura s]

Io questa cosa la leggo spesso ma non riesco a capirla. Spero di non offendere nessuna ma vorrei capire e chiedere spiegazioni.
Poniamo che voi abbiate un bambino di 6 anni, e che vi dicano che ha una certa probabilità X di avere una malattia incurabile, ma che per saperlo potete:
- aspettare sei mesi e fare un banale prelievo
- fare subito un esame invasivo, ma sapendo che ha un rischio di morte dell'1%
Sapere ora o dopo non cambia niente perchè la malattia è assolutamente incurabile.
Davvero fareste l'esame subito???
E cosa cambia in gravidanza?
Veramente che solo "per sapere" si possa rischiare la vita di un figlio sano non lo riesco a capire... se c'è la ricaduta della interruzione di gravidanza, o anche solo il dubbio in tal senso, la cosa cambia, ma solo per pace d'animo quando comunque non si sopporta l'idea di abortire un bambino malato, come si può rischiare di abortirne uno sano? Mi sembra un controsenso in partenza...

[frab]

non tutti la pensiamo allo stesso modo e spesso non si comprendono i modi di comportarsi altrui. il tuo discorso ad esempio, per me è incomprensibile.

[laura s]

Boh che ti posso dire Frab, hai ragione!
Ma veramente faccio fatica a pensare che se uno ha a tal punto orrore dell'aborto che terrebbe anche un bambino molto molto malato faccia un esame invasivo! No, non lo capisco, mi arrendo...

[Valemar]

laura s il tuo esempio non fa una piega. Innanzitutto vorrei precisare che personalmente non sono contro l aborto, diciamo che sono a favore della vita e che quindi il problema deve essere proprio enorme per ricorrere all aborto (poi bisogna viverle le situazioni purtroppo). Sul rischio che si corre per l amnio...beh, secondo me dipende dalla realtà in cui si vive, nel senso che qui dalle mie parti l amniocentesi (privata) viene consigliata anche in caso di feto che non presenta ecograficamente nessuna anomalia. Sulla "fretta" di voler dare un nome alla presunta malattia che un figlio possa avere, posso risponderti sulla base del mio vissuto. La mia fissazione era cercare la struttura migliore dove poter far nascere mia figlia, per consentirle di avere la probabilità più alta di sopravvivenza. Ora, ritornando al figlio di sei anni, io ti rispondo così: io non ho abortito perché se mia figlia si fosse ammalata entro l anno di età io l avrei portata ovunque nel mondo per una cura. Il fatto che io non l abbia vista non conta niente, lei era lì ed io la sentivo. Come madre mi sentivo in dovere di proteggerla in questo modo, magari per altre è l aborto la forma di protezione . Io non giudico perché dipende dalle situazioni. Solo che si capisce quando la motivazione che spinge all aborto è quella che ho appena citato e quando l aborto viene vissuto come una soluzione al problema, magari non proprio del bambino, ma ai propri. Ecco, quest ultima cosa per me è inaccettabile.

[laura s]

nel senso che qui dalle mie parti l amniocentesi (privata) viene consigliata anche in caso di feto che non presenta ecograficamente nessuna anomalia.

Son tutti bulicci col cu*o degli altri... scusa la finezza... il rischio dell'amnio è quello che sappiamo tutti, 0,5% in buone mani. Magari chissà in condizioni ottimali anche meno, diciamo 0,1-0,2?? Ma 0 no.
Se sia tanto o poco credo sia una cosa non determinabile a priori, è soggettivo...

Per il resto capisco abbastanza il tuo discorso, anche se a mio parere una volta che si sa che il bambino ha un problema e lo si fa nascere in un centro con TIN di terzo livello, l'amnio non aggiunge informazioni utili alla sopravvivenza del bambino nei primi due giorni (tempo per avere il cariotipo dopo che è nato) in nessun caso, e se invece dagli esami di tipo ecografico fatti bene e in modo approfondito non risulta nulla il bambino anche se nasce con una cromosomopatia non avrà necessità di una TIN di terzo livello: quello che cambia la prognosi immediatamente dopo la nascita sono le malformazioni e non il cariotipo, non so se mi sono spiegata... motivo per cui a mio parere tutte e ripeto tutte le donne in gravidanza dovrebbero fare ecografie estremamente accurate, anche perchè la maggior parte delle cardiopatie congenite che mettono a rischio il bambino immediatamente dopo la nascita (trasposizioni dei grossi vasi ad esempio) NON sono associate a cromosomopatie...
Spero di non essere stata troppo tecnica, altrimenti mi scuso!!

[Valemar]

Non sei stata troppo tecnica, i tecnicismi che riguardano queste cose mi sono familiari, purtroppo. Il punto è questo: tn alla 12ma e qualche giorno (nel mio caso), plica nucale che risulta più spessa, mi si consiglia l amniocentesi. Fatta l amnio, il cariotipo risulta 45x0, manca un cromosoma sessuale. I problemi erano tanti, di cui uno da te citato, trasposizione dei grossi vasi...mia figlia è nata morta alla 24ma sett. Se non avessi fatto l amnio, mi avrebbero mai detto della sindrome di turner? Sono d accordo con te sull effettuare eco molto accurate, sono quelle che hanno evidenziato i problemi che dalla 12ma in poi si sono resi visibili. A me, dalla genetista, è stato detto che tutte le problematiche di mia figlia erano legate alla sindrome...ora tu mi dici che non è così. So che sei un medico, perché ci siamo sentite in mp tempo fa, non so se ti ricordi. Mi puoi confermare che la trasposizione NON è legata a nessuna cromosopatia? Se è così mi rivolgerò ad un altro genetista.

[Valemar]

Cromosomopatia

[frab]

So che sei un medico, perché ci siamo sentite in mp tempo fa, non so se ti ricordi. Mi puoi confermare che la trasposizione NON è legata a nessuna cromosopatia? Se è così mi rivolgerò ad un altro genetista.

Non mi risulta che Lauras sia una genetista, magari mi sbaglio.
Ad ogni modo non è questione di avere ragione, ma se a me dicessero che mio figlio non ha nessuna possibilità di vita extrauterina io abortirei. Ma prima vorrei andarci a fondo, perchè sinceramente io di un solo consulto non mi fido.

[Valemar]

Ciao frab, laura s mi pare sia neurologo...
La mia domanda per lei era per una gravidanza futura...perché io sono rimasta ferma ( diciamo che mi sono dovuta arrendere) al fatto che non ci sono indagini da fare in merito alla mia prima gravidanza e a come sono andate le cose, perché da tutti i medici mi sono sentita dire che è stato un caso e che tutte le problematiche di mia figlia erano legate alla sindrome.
Non ne faccio una questione di chi ha ragione o torto perché semplicemente ognuno ha le proprie idee. A me è stato detto che non c erano possibilità di vita extrauterina, ma io ho fatto una scelta diversa dalla tua ( ipotetica spero). Se me l avessero chiesto tre anni fa, prima di avere lei, avrei dato la tua stessa risposta. Io l amnio l ho fatta perché mi era stata consigliata, forse anche perché era implicito che avrei abortito. Per loro.

[popeye]

non tutti la pensiamo allo stesso modo e spesso non si comprendono i modi di comportarsi altrui. il tuo discorso ad esempio, per me è incomprensibile.

[laura s]

La trasposizione di per sè non è la spia di una malattia cromosomica, nel senso che la stragrande maggioranza dei malati che ce l'hanno non ha nessuna cromosomopatia, e quindi se facciamo solo amniocentesi senza fare eco accurate quasi la totalità sfuggirà alla diagnostica prenatale, però indubbiamente certe cromosomopatie fra cui la 45X0 predispongono a malformazioni cardiache, spero sia più chiaro così. Ho un'amica pediatra in un centro nascita di primo livello (circa 900 parti/anno) e nell'ultimo anno solare le sono nati due bimbi con trasposizione dei grossi vasi non nota (anche perchè fosse stata nota col cavolo che nascevano lì), li hanno presi entrambi per i capelli e sono riusciti a salvarli ma giusto perchè sono veramente bravi loro, lei era veramente incavolata per questa cosa dovuta ovviamente a ecografie di scarsa qualità in gravidanza...

[laura s]

Valemar purtroppo la s. di Turner ha un'altissima mortalità intrauterina, più del 90%, secondo me puoi essere certa che il problema fosse "solo" quello, e quello che ha causato, non ti ci arrovellare.
Quanti anni hai?