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TRASLOCAZIONE: notizie utili

Ecografie, Amniocentesi, Villocentesi & Co.
trasdenovo
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da trasdenovo » 12 mar 2014, 12:16

Io ne ho 33. Concordo con te sulla scelta nel caso in cui l'Array non dovesse essere positivo...sarebbe stata anche la mia scelta.

Se il invece il test dovesse andare bene so che purtroppo è davvero difficile decidere, io mi sono scervellata fino all'ultimo giorno che mi ero data come termine e sinceramente non è che ho risolto poi molto. Scelta fatta, ma davvero rimangono mille dubbi e paure!Per di più durante il periodo in cui ci ragionavo passavo davvero dal sentirmi meglio con una decisione e poi con l'altra. Ora il peggio è la notte. Se di giorno ci penso di meno, la notte quando mi sveglio ritorna forte la paura.

Ha ragione tua mamma e difatti il mio pensiero è anche stato quello. Chi me lo dice che la prossima volta sarebbe andata bene? Magari non c'era traslocazione, però c'è il rischio della villocentesi, il rischio che comunque qualche gene importante sia mutato, ecc...È incredibile, prima di confrontarti con queste problematiche ignori completamente l'esistenza di questo mondo e poi diventa quasi impossibile riuscire ad avere dei figli quando intorno a te vedi solo donne che senza troppi problemi ne sfornano a destra e a manca...Per me riuscire ad azzeccare l'accoppiamento giusto di geni e cromosomi resta un gran mistero e mi sembra davvero difficilissimo!!!

Comunque ho deciso che le prossime ecografie le farò eseguire non solo dal gine, ma anche da uno specialista che fa eco e basta (mi farò mandare in quale ospedale universitario).

Volentieri restiamo in contatto (ma davvero) e per qualsiasi sfogo chiacchiera ecc sono qua!

Un caro saluto.

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 12 mar 2014, 12:59

Cara trasdenovo,

ho scritto anche al genetista de Il medico risponde - sezione Genetica, su questo forum, vai a leggere quello che mi ha scritto, perche' lo stesso vale anche per te.
Ma tu hai gia' fatto l'Array?
Io ho gli stessi dubbi che hai tu, ma propio uguali.
Se il risultato dell'Array confermera' che la traslocazione e' bilanciata terro' il bambino, ma gia' so che saranno mesi terribili fino al parto. :buuu Che tristezza....

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 13 mar 2014, 13:06

Ciao trasdenovo, ciao a tutte!

Oggi ho ricevuto i risultati della Microarray e non sono buoni, c'e' un importante delezione, alle 16 abbiamo fissato l'appuntamento con la genetista, ma tanto io e il mio fidanzato abbiamo gia' deciso, che se i risultati non confermeranno che la traslocazione e bilanciata, interromperemo la gravidanza. Sto male! Non ho parole....

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da trasdenovo » 14 mar 2014, 18:01

Cara BT15 non so che dire......il dolore è importante posso immaginare però hai la certezza che c'è una delezione e questo sono sicura che ti aiuterà ad accettare la scelta. Spero soltanto che incontrerai delle persone capaci di "curarti" sia fisicamente sia nel cuore. Comunque non farti un cruccio per l'età...è vero che probabilmente è dimostrato che con l'aumento dell'età materna è più facile che vi siano delle mutazioni però io continuo a vedere donne over 40 con le carrozzine....in più ti dirò che ho saputo la scorsa settimana di una ragazza di 25 anni che ha appena avuto un bimbo con la stessa condizione del mio primo...dunque è tutto relativo!Ti abbraccio forte!

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 17 mar 2014, 21:40

Bt15 ...mi dispiace dell esito dell array... sinceramente speravo nella conferma del bilanciamento. .. se ti va facci sapere come stai... :cuore :cuore
Trasdenovo...benvenuta. ..so come ti senti... nonostante io sia un ereditata e robertsoniana ho passato giorni di inferno sino al risultato del mio cariotipo...infatti non sapevo della mia traslocazione ... ti posso solo dire che la mia genetista dice che 1 persona "normale" su 250 è traslocata ma che il dato è fortemente sottostimato dato che cariotipo è un esame relaticamente recente...io l ho scoperto a 40 anni !!!!! E non ho idea se io sono ereditata o de novo... so che è difficile ma cerca di farti forza...

Vita dammi tue notizie cosa hai deciso x gli esami invasivi ?

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 18 mar 2014, 16:26

Ciao a tutte,

questi sono i giorni piu' teribili della mia vita fino ad ora. Ieri siamo andati un'ultima volta a parlare con la genetista per essere 100% che avessimo preso la decisiona piu' giusta. Ci ha confermato che la delezione e' molto importante, che sono documentati 2 casi di bambini con questa stessa delezione che hanno problemi di gravi attacchi di epilessia e altre cose molto piu' gravi che non vi sto neanche a raccontare.
Oggi sono stata in clinica e mi hanno dato la prima pillola, invece giovedi' vado dentro e iniziano la procedura di aborto....sono cosi' spaventata per cosa mi aspetta....speriamo almeno che in tutta questa tragedia almeno l'aborto vada bene senza complicazioni e che venerdi' mi mandino a casa.

Sono cosi' triste e disperata, ma allo stesso tempo sono sollevata per il fatto che ho potuto scegliere di non mettere al mondo un bambino che sarebbe gravemente malato e soffrirebbe tanto e noi con lui.
Ho deciso che vorro' vederlo, gli diro' che mi dispiace tanto e gli chiedero' di perdonarmi. Spero di avere preso la decisione giusta.

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 21 mar 2014, 12:00

..quanto mi dispiace BT15...posso solo abbracciarti...fai bene a vederlo è molto importante..ti consiglio anche se possibile di fargli delle foto e di avere un oretta sola con lui dopo il parto....sarà sempre il tuo bimbo...purtroppo la genetica ha deciso per te :(....

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Vita77 » 27 mar 2014, 16:30

BT15 non trovo parole nel leggere la tua storia.......mi dispiace con tutto il cuore per cio' che stai passando.ti posso solo abbracciare virtualmente............con affetto.

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 2 apr 2014, 13:38

Salve ragazze...

nessuna ha notizie....mi piacerebbe sapere come sta BT15....ma posso capire che srà un momento difficile per lei e l'ultimo dei suoi pensieri sarà aggiornare qui..voglio pero' che sappia che è sempre nei miei pensieri...

Trasdenovo..hai avuto gli esiti dell'ARRAY??? Io sono incrociata perchè sia tutto ok....

Vita allora cosa hai deciso ? hai fatto l'amnio o ti affidi ad eco accurate?

Per qualche mi riguarda ho ricevuto finalmente la relazione di accompagnamento al referto genetico..."la traslocazione robertsoniana 13,22 non si associa a fenotipo patologico"..." si consiglia di proseguire con il protocollo della gravidanza fisiologica"...so che sono cose che sapevo già cioè che la traslocazione da me ereditata non comporta problemi e che non devo fare nessun accertamento ulteriore....ma vederle scritte nero su bianco mi ha dato un po' di ottimismo in più.... :emozionee :emozionee

Aggiornatemi se vi va.....

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Vita77 » 4 apr 2014, 13:17

Ciao a tutte...alla fine ho deciso di affidarmi al volere del cielo ...e spero bene.I valoridel test integrato sono ottimi a detta del gine(1 su 25000 down e 1su 7000 dtn) ....ho scoperto dall'ultima eco che aspettiamo una bimba.....lemisure dell eco sono ok....mi ha gia' fatto una pre morfologica e gli organi c'erano tutti....insomma...dulcis in fundus, il gine vede qualche contrazione ....esattamente2 gg prima di quando avrei dovuto fare l'amnio...e cosi' ioe mio marito abbiamo smesso di tormentarci ho disdetto tutto e spero di aver preso la decisione giusta ....fino a quandonasce forse nonsaro' tranquilla..ma quell'1%di probabilita' d'aborto mi angosciava da morire....vi abbraccio

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 7 apr 2014, 10:17

Ciao ragazze.

Eccomi qua a 18 gg dall'aborto/parto. Fisicamente sto bene, psicologicamente pero' e' dura, penso al mio bambino ogni giorno, ogni ora,..
L'aborto/parto e' stato dolorosissimo per via delle contrazioni artificiali che fanno un male indescrivibile. Hanno cominciato a darmi i farmaci alle 10 di mattina, ho partorito alle 20,39 di sera.
E' difficile da spiegare le sensazioni. E' come se avessi fatto un brutto sogno, un incubo, non mi sto neanche rendendo ancora conto di cosa sia successo. Penso sia un meccanismo di difesa che mi sta protteggendo dal non impazzire di tristezza. Dopo avere partorito abbiamo chiesto di farcelo vedere. Cosa volete che vi dica, era bellissimo, mio figlio. Cosi' piccolo ma cosi' perfetto. Era avvolto in un pannolino di cotone, il mio topolino di 490 grammi. L'ho visto per pochissimi minuti, l'ho accarezzato, gli ho chiesto scusa per quello che avevo fatto. Di piu' non ce la facevo, ero in shock totale. Adesso pero' gia' me ne sto pentendo, di non averlo preso in braccio, di non averlo guardato meglio, di non avergli fatto delle foto. Un'impronta del suo piedino e' tutto quello che mi rimane di lui. Gli abbiamo detto addio per l'ultima volta lunedi' scorso, quando hanno sparso le sue ceneri in una parte del cimitero riservata per tutti i bambini come lui.
Tra una settimana ritorno al lavoro. Stiamo cercando di andare avanti, anche se e' difficile. Il mio fidanzato non ne vuole parlare, io invece si, per questo ho trovato un gruppo di sostegno su FB che mi aiuta molto.
Abbiamo deciso di riprovarci appena possibile, perche' non ho piu' tanto tempo a disposizione.
Auguro a tutte voi dei bambini belli e SANI. Contunuero' a leggervi.

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 28 mag 2014, 16:04

Ciao Ragazze...come state?

Io sono quasi a termine e sinceramente comincio a sentire un po di tensione all'idea di conoscere la mia piccola rob(13,22) ...... Vi penso spesso...Vita...anche te dovresti essere avanti ..ormai ben oltre la morfologica...come è andata?...mi piacerebbe anche sapere notizie di Trasdenovo e di come sono andati i risultati dell'Array...ovviamente un pensiero va sempre a BT15....non chiedo come sta.....spero solo che gli arrivi il mio abbraccio <3.....

un saluto a tutte e se vi va aggiornatemi... :)

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Vita77 » 29 mag 2014, 21:54

Ciao cara 45xx e grazie pr il tuo pensiero sono davvero felice che tra poco conoscerai la tua mrqaviglia!!!iosono alla 25 e la morfologica non h riscontratonulla di strano!certo ogni tanto ho un po' paura ma cerco d'essere positiva e pensare che stia bene!!!!facci sapere quando sara' il lieto evento ti pensero'!un abbraccio

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 29 giu 2014, 14:59

Ciao ragazze...solo x dirvi che il 4 giugno scorso è nata la mia piccola splendida Traslocatina rob(13,22)...aspetto vostre news :emozionee

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 8 lug 2014, 15:12

Ciao a tutte. Sono passata per salutarvi, io sto bene, sono quasi 4 mesi dall'aborto e cosa posso dire....ho superato la perdita abbastanza bene, anche se non lo dimentichero mai, il mio piccolo. :cuore
Adesso e' tempo di riprovarci, speriamo tutto vada bene.
Auguri a tutte!

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Vita77 » 9 ott 2014, 3:08

ciao a tutte ragazze e scusate x il ritardo nello scrivere la mia piccola e' nata ed e' sana!!!!!!E' una meraviglia e ancora stento a crederci che le mie ovaie ce l'abbiano fatta a tirare fuori un ovetto sano dopo ben 6 aborti .....quando i genetisti dicevano che era un caso non ci credevo ma probabilmente e' davvero cosi ed io sono la prova vivente che non bisogna arrendersi!
auguri xx 45 e bt 15 un bacio immenso.

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da didiemma2909 » 10 ott 2014, 14:43

Ciao a tutte nn so se vi ricordate di me...sono una traslocata 13-14 che fortunatamente ce l'ha fatta e oggi sono mamma di una splendida bambina di 1 anno anche lei traslocata!!!
Guardo sempre questo forum per avere notizie di voi, perche'e'proprio grazie a voi che ho trascorso una gravidanza" quasi "normale...senza le vostre 50 pagine di commenti positivi e di speranza sarei impazzita dall'ansia@!
Oggi voglio chiedervi un consiglio...vorrei cercare la seconda gravidanza...che dite e'fattibile o e'meglio accantonare l'idea e ringraziare il cielo di averne avuta una?? Sono terrorizzata all'idea di affrontare 9 mesi in ansia (se poi ci arrivo a farne 9)...esperienze di traslocate con piu di un figlio? ?
Grazie e scusate se mi sono dilungata!!!!

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 17 ott 2014, 17:14

Vitaaaaaaaaaaaaaa che bello!!!!!!! hai visto hai avuto ragione tu a non fare test invasivi...goditi questi momenti ed un abbraccio anche a te....

didiemma...io ho due figli in terra..oltre a 2 (che io sappia in realtà credo molti di più) in cielo..un maschietto di 4 anni 46 xy e come avrai letto una femminuccia di 4 mesi 45 rob(13,22) .... ho avuto due aborti con necessità di raschiamento uno prima del primo figlio alla 11 settimana uno alla 9 settimana prima del secondo..che dire ..io ho scoperto di essere traslocata solo durante la mia ultima gravidanza a seguito dell'amniocentesi...se lo avessi saputo prima non so se avrei tentato il secondo figlio...come me male che vada tu rischi o un aborto precoce o in una piccolissima percentuale di casi una trisomia 13 (si stima che il nostro rischio aggiuntivo rispetto alla popolazione normale sia circa l'1%) o in una percentuale ancora più piccola (sotto l'1%) una disomia uniparentale.....tieni conto che fortunatamente son tutte cose che vedi con una villocentesi quindi non si tratterebbero di nove mesi di angoscia...ma solo 3 al max 5 se decidi per un amnio e non per una villo...se conti poi che una tris 13 probabilmente la individui bene anche dalla prima eco non è tanto dell'angoscia che ti devi preoccupare quanto del fatto di affrotnare eventualmente degli aborti (o spontanei o purtroppo terapeutici)....a me in fondo è andata bene considerando anche il fatto che l'ultima bimba l'ho avuta a quasi 41 anni..spero che altre ti diano la loro esperienza..ti abbraccio

didiemma2909
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da didiemma2909 » 20 ott 2014, 21:36

Grazie mille 45xx...sai sapere che anche tu come credo altre persone sono riuscite ad allargare la famiglia mi da coraggio!!! Io ho sempre desiderato avere piu di un figlio e credo di voler correre questo "rischio"...poi sara' il destino!!! Certo a dispetto della prima gravidanza, un'eventuale seconda mi fa paura..lo spettro di un aborto terapeutico mi terrorizza, pero'se come dici tu la trisomia 13 ha "solo " l'1% di probabilita'di andare avanti...spero di non rientrarci!!! Cmq vi faro'sapere....e intanto aspetto vostre testimonianze!!! Grazie 45xx grazie a tutte

LaMiaAltalena
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da LaMiaAltalena » 15 dic 2014, 10:55

Ciao ragazze, mi sono appena iscritta per cui scusate se sto sbagliando qualcosa senza saperlo :) Ho appena saputo questa mattina che il mi ocompagno ha una traslocazione robert. bilanciata 13-14. Tra un'oretta ritirerà lo spermiogramma e avrà la visita dall'andralogo. Sono molto spaventata e giù di morale. E'un anno che proviamo e non ho mai visto nessun positivo. Credo anche di non aver avuto mai un aborto. Ho letto in giro che questo tipo di traslocazione potrebbe anche influire sulla maturazione dei gameti maschili. Leggendo le vostre testimonianze mi sono commossa e rincuorata allo stesso tempo ma da altre parti leggo di persone che dicono di rivolgersi assolutamente a PMA con analisi pre-impianto. E chi non se la può permettere? In più io ho anche una tiroidite di Hashimoto con anticorpi molto alti per cui sono sotto cortisone. A gennaio inizio anche io l'iter diagnostico 8esami ormonali + monitoraggi follicolare e tampone vaginale)...mi chieso se ha senso fare tutto ciò se ormai abbiamo scoperto questa traslocazione. Qualcuna di voi può per favore dirmi come stanno realmente le cose? cosa devo aspettarmi da tuto ciò? Sono molto spaventata.

Grazie a tutte per le eventuali risposte

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