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TRASLOCAZIONE: notizie utili

Ecografie, Amniocentesi, Villocentesi & Co.
45XX
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 3 mar 2014, 14:59

Il rischio di Disomia Uniparentale nelle traslocate Robertsoniane come noi da letteratura è lo 0.16% ...molto inferiore al rischio di aborto....il vero rischio è la disomia paterna perche la materna sul 14 da sintomi molto sfumati .....potete decidere solo voi....se siete disposti ad accettare il rischio probabilmente puoi anche non farla...<3

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Vita77
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Vita77 » 4 mar 2014, 12:04

cara 45xx grazie che mi rispondi in fretta!ma la tua amica alla quale e' capitata la disomia uniparentale (se non ho capito male)e' una traslocata robertsoniana come noi?Non si vedeva nulla ne dalle ecografie ne da altri esami?Non aveva certamente fatto villo o amnio....scusa se ti chiedo,ma l'indecisione mi tormenta!!!

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 5 mar 2014, 15:41

No Vita..alla mia amica non è capitata, per fortuna, la Disomia...è traslocata robertsoniana come noi (non ricordo la coppia di cromosomi) ..ma semplicemente non ha avuto il coraggio di fare nessun test invasivo...e quindi dopo che la bimba è nata il pediatra ha fatto la richiesta del cariotipo adducendo generici sintomi di ritardo di crescita che effettivamente non c'era (se no non sarebbe stato possibile farle il cariotipo dopo nata), non per conoscere se fosse portatrice o meno (cosa che alla mia amica non interessava anzi... come abbiamo detto forse è meglio non saperlo e che decida lei da grande se seperlo o no) ma per verificare la Disomia..a lei è andata bene la bimba è 46XX senza disomia ..ma putroppo non ne hai la certezza....io ti posso dire che la genetista a me disse che purtroppo spesso la disomia non è identificabile all'ecografia soprattutto la 14 materna che da sintomi + sfumati ( ma talvoltaneppure la 14 paterna o le 15)... non ho approfondito + di tanto perchè come sai la disomia è patologica x i robertsoniani solo per i cromosomi 14 e 15 e io sono una rob(13,22) cromosomi per cui anche se ci fosse disomia non sarebbero problemi..so che è dura ma ti devi basare sulle statistiche....0.16% di possibilità di disomia per le robertsoniane ho letto diversi libri di genetica medica anche inglese e tutti riportano lo stesso dato...lo so è basso ma non è 0....del resto tutte le gravidanza se pure con cariotipo normale e tutte le eco normali.. in condizioni perfette... presentano un rischio del 3% di difetti (fisici o mentali) alla nascita più o meno gravi...è il cosiddetto rischio della "popolazione Generale" ... tu in base alle statistiche avresti al posto del 3% di rischio un 3.16%...tutto sta a vedere quanto te la senti di correre quel rischio.....di contro c'è quell'1% di rischio di aborto legato ad amnio e villo che per chi come noi ci ha messo una vita a rimanere incita fa tanta tanta tanta paura.....non so cosa consigliarti...

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 6 mar 2014, 12:05

Ciao a tutte! Mi sono appena iscritta su questo sito. Ho 37 anni e sono alla 20a settimana della mia prima gravidanza. Gli esami di amniocentesi che ho fatto (solo per questione di eta') hanno rivelato che il mio bambino ha una traslocazione apparentemente bilanciata tra 1 e 5 "de novo". Inutile spegarvi che tristezza e delusione quando ne siamo venuti a conoscenza! Abbiamo gia' fatto il colloquio con la genetista che ci ha detto che abbiamo il 5-6% di probabilita' che qualcosa vada male, che il nostro bambino abbia problemi mentali o di salute piu' o meno gravi. Siamo in confusione totale! Adesso stiamo aspettando i risultati dell' aCGH per vedere se ci sono microdelezioni o duplicazioni, ma anche se l'esito sara' buono, c'e' sempre quel 5-6% di probabilita' che ci spaventa a morte!!! Non sappiamo cosa fare!
C'e qualcuno tra di voi che ha un bambino con TB de novo? Lo so che ogni caso e unico, ma non so propio cosa fare. Ho il terrore che mio figlio possa nascere con problemi fisici o mentali, propio non c'e' la faccio a rassegnarmi all'idea. Sono spaventata e confusa.

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da yuki68 » 6 mar 2014, 13:27

Ciao BT15.
Il mio quintogenito è nato con traslocazione bilanciata "de novo" 9-10.
IO non feci amniocentesi, il cariotipo lo fecero dopo la sua nascita. Il genetista ci disse che se avessimo fatto l'amnio sarebbe venuta fuori questa traslocazione e che il bimbo sarebbe nato con lo stigma di una malattia complessa. Ci saremmo fatti mesi di inferno fino al parto.
Michele è nato con una malformazione alla teca cranica, una malattia rara : trigonocefalia.
Si è operato al Gemelli all'età di 5 mesi, adesso sta benissimo ma continuano i controlli dal neurochirurgo.
Dalle ecografie si nota qualcosa? A noi non si vedeva nulla. IO ti dico di non angosciarti.
Sii fiduciosa, se vuoi chiedermi altro fallo pure!! In bocca al lupo!!!!!!!
Antonella
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 6 mar 2014, 13:51

Ciao yuki68,

grazie per la tua risposta. Sono felice di sentire che il tuo bambio sta bene. Io non so propio cosa fare. Ti dico la verita', anche se e' spaventosa, che stiamo pensando anche all'aborto e in caso decidessimo di farlo, non so neanche se ce lo lascerebbero fare (la commissone di secondo grado). Almeno cosi' funziona dalle nostre parti (non sono italiana). Adesso ci tocca aspettare 1 o 2 settimane per avere le ultime analisi, ma tanto non serve quasi a niente, poiche' la percentuale rimane sempre quella.
L'ultima eco che ho fatto risultava tutto a posto, bambino molto vivace, battito perfetto, grandezza conforme alle settimane di gravidanza. La genetista mi ha detto che dopo le analisi richiederanno (non so se al mio ginecologo o a qualcun'altro) di fare una ecografia accuratissima per vedere se tutto e' a posto.
Cerchiamo di tenerci su, io e il mio compagno, ma e' tanto difficile. Non ce lo aspettavamo tutto questo.

Ah ecco, ho una domanda forse un po' stupida, ma dalla eco si possono vedere anche le malformazioni all'interno del cranio, cioe' del cervello?

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 6 mar 2014, 15:57

Cara yuki68,

anche io come avrai letto sono incinta di una bimba portatrice di una traslocazione robertsoniana (13-22) ereditata pero' da me....nelle settimane passate pero' mentre aspettavo il nostro cariotipo ho fatto lunghe ricerche su tesi scientifici e tomi di genetica medica riguardo alle traslocazioni "de novo" e ti posso dire di aver letto anche l'articolo scientifico originale da cui hanno tirato fuori il tuo 6%..è un articolo del 1999 in inglese ...nel quale facendo indagini su tutte le amniocentesi di diversi ospedali americani hanno fatto una statistica su tutte le malformazioni di bambini nati con traslocazioni sia robertsoniane che non "de novo" e si è verificato che il 6% dei bimbi con traslocazioni non robertsoniane "de novo" presentava difetti + o - gravi ..pero' come spiegavo prima a Vita nell'articolo dicono anche che qualunque gravidanza con cariotipo perfetto ed esami perfetti presenta un rischio di base del 3% di malformazioni alla nascita...quindi il tuo bimbo ha solo un 3% in più rispetto a uno con cariotipo "normale" di avere malformazioni..tieni conto che poi nel 1999 non c'era la possibilità di fare il microarray...ho letto dei testi che dicono che se anche questo esame mostra la traslocazione come bilanciata il rischio aggiuntivo scende al 1,5% (totale 4,5%) : il problema è che nelle traslocazioni non robertsoniane de novo durante la formazione della traslocazione ci possono essere state delle microperdite di materiale che non si vedono con le tecniche attuali oppure si possono mettere vicini due geni che sono incompatibili tra di loro... le storie di traslocati de novo bilanciati anche al microarray che ho letto in rete sono tutte positive (bimbi sani cioè)....io sarei fiduciosa sopratutto se anche la morfologica non mostra malformazioni..per quanto riguarda la domanda sull'interno del cervello ...beh a 20 settimane si vede ben poco...e cmq anche con eco cerebrale perfetta dopo nato e cariotipo normale di un eventuale ritardo mentale o psicomotorio te ne accorgi solo con gli anni...cmq non è che il il tuo rischio di malformazioni sia molto superiore a quello delle altre gravidanze....

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 6 mar 2014, 15:59

scusate volevo dire cara BT15.... :pensieroso

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 6 mar 2014, 18:24

Cara 45XX,

grazie per la tua risposta, devo dire che mi ha consolato moltissimo. Come avevo gia' scritto, adesso sto aspettando i risultati della Microarray (aCGH), ma a me la genetista ha detto che anche se i risultati confermeranno che non ci sono state ne delezioni ne duplicazioni, comunque la percentuale rimane sempre quella (??), anche se pure io avevo letto da qualche parte che poi la percentuale si abbassa di un 1,5-2%. Lo so che dovrei essere fiduciosa ma mi riesce molto difficile. Quando ricevero' le analisi saro' gia' alla 21-22 settimana e se mi confermano che la traslocazione e' davvero bilanciata, penso che mi affidero' alla sorte e sperero' per il meglio. Ma gia' lo so che saranno mesi difficilissimi. Forse anche le eco che mi faranno mi consoleranno un po' se tutto si mostrera' al suo posto. Speriamo bene. Grazie di tutto!

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 7 mar 2014, 11:05

BT15... ti posso assicurare che le Genetiste con cui ho parlato io mi hanno molto rassicurato riguardo alle traslocazioni anche de novo...e anche non robertsoniane....dice che spesso ci si accanisce troppo a spaventare i genitori andando a prospettare improbabili possibilità per pararsi il fondoschiena...purtroppo la sicurezza di un figlio sano alla nascita non ce la puo' dare nessun esame..ma tu hai diritto di finire la gravidanza in modo sereno quindi fai tutti gli esami che servono...poi la decisione spetta a voi ma come ti ho detto il rischio "aggiuntivo" rispetto a una qualunque gravidanza non è basso....ora le eco sono mooolto meglio del 1999 (anno dell'articolo del 6%) ..... qui leggerai tante storie finite + che bene....noi ti siamo vicine ..se ti va ripassa ad aggiornarci...

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da yuki68 » 7 mar 2014, 11:27

BT15 non so se da una ecografia si può vedere se ci sono malformazioni al cervello.
Io ti dico di essere fiduciosa, come ci ha detto il nostro neurochirurgo, al mondo ci sono tante persone con traslocazione che non sanno di averla e fanno una vita normale.
Alla nascita il bambino è stato sottoposto a una infinità di ecografie agli organi mediani, perché si prevedevano altre malformazioni lungo la linea mediana del corpo (cuore, cervello, digerente, genitali) ma era TUTTO A POSTO e loro non si capacitavano!!! Erano convinti che ci si trovasse davanti a una qualche sindrome :niente di niente solo la testa o meglio la fronte.

Il problema di mio figlio sarà la sua possibilità quasi certa (al 50 per cento) di procreare prole malata, con vere e proprie malattie complesse, quasi certo trasmetterà la sua craniostenosi, anche in altre forme, ai suoi figli :buuu

Ripeto BT15 cerca di essere fiduciosa anche se capisco bene il tuo terrore, noi lo abbiamo vissuto per 14 lunghissimi buissimi giorni. A 14 giorni portammo il piccolo dal neurochirurgo che ci tranquillizzò immediatamente, ci disse che era necessario un intervento "pesante" per rimodellare la fronte , ma ne sarebbe venuto fuori. Ci disse che molto probabilmente sarebbe stato più intelligente degli altri. Pensavo lo avesse detto per tranquillizzarci e invece quando lo vedo correre, saltare, parlare con i suoi fratelli mi ricordo di quelle parole gettate come un raggio di luce in noi genitori terrorizzati e ammutoliti.
Coraggio!!! E tanti in bocca al lupo a te e a voi tutte per tutto!!!!
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 7 mar 2014, 13:02

Grazie a tutte!
Meno male che ho trovato questo forum. :clap
Yuki68, come mai dalle eco non si vedeva niente? Scusami, ma non ho capito bene, ma tuo figlio aveva la fronte malformata o cosa? Sei andata a fare anche la 3/4d? Dalle foto che ho visto in giro delle eco 3d si vede praticamente tutto a livello fisico.
Sicuramente vi terro' informate. Sono passati 10 gg dall'inizio delle analisi del microarray, speriamo mi chiamino presto.
45XX, di quante settimane sei? Scusami ma non ho avuto il tempo do leggere tutte le 49 pagine.

Ho letto anche tutte le risposte dei vari genetisti de Il medico risponde su questo tema, e tutti piu' o meno hanno scritto che se la traslocazione era bilanciata (anche per la de novo) il bambino sarebbe stato sano e di stare tranquilli....boh..

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da yuki68 » 7 mar 2014, 13:23

BT15 non lo so perché dalle eco non si vedeva nulla di strano, ce lo chiediamo ancora adesso, solo circonferenza cranica nella norma ma sotto i limiti. Sì il bambino è nato con una rara malformazione alla fronte, fronte a triangolo (a punta).
Gli occhi sporgevano... sembrava un pesce visto difronte...
Le tempie premevano sul cervello, rivelatosi a postissimo (!!!!!) e per questo non riusciva a tenere bene gli occhi aperti.
L'intervento è servito a "liberare" il cervello da quelle assurde tenaglie, altrimenti sarebbe stato compromesso il suo normale processo di crescita con conseguenze che non sto a dire.
Adesso sembra quasi normale, quasi...speriamo bene...i controlli proseguono...ma lui è sveglissimo e attivissimo!!!
Questa è la mia esperienza di traslocazione de novo capitata a nostro figlio...siamo ancora in attesa di ulteriori approfondimenti genetici dal Gemelli, ha fatto diversi prelievi...insomma lo stanno studiando...
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da trasdenovo » 11 mar 2014, 22:43

Cara BT15 siamo sulla stessa barca....non so dirti a quante sett. sono perché non le conto più, ma penso che anche tu avrai il termine più o meno a fine luglio dunque eccomi qui con più o meno la tua stessa diagnosi: traslocazione de novo dei cromosomi 1 e 4. Dopo un consulto con una genetista che ci ha lasciato a dir poco perplessi abbiamo avuto un'altra consulenza da una dottoressa davvero competente sia dal punto di vista professionale sia umano. Per quanto riguarda i dati tecnici confermo quanto ho già letto nel forum: rischio di una gravidanza normale pari al 3% che scende poi all'1,5% se dalle eco sembra tutto ok. Rischio con traslocazione pari al 6% in più (dunque 9%) che ritorna però a 6% con esame Array positivo (nessuna apparente perdita di materiale genetico) e scende poi al 4,5% durante la gravidanza. Risultato: un rischio del 3% in più. Lo so è la situazione paradossalmente peggiore perché davvero non sai cosa fare....per di più io sono già capitata in quell'1,5% con la prima gravidanza (problema assolutamente slegato a questa traslocazione e anche quello del tutto casuale) per cui le percentuali (che in realtà dovrebbero darti un po' di conforto perché oggettivamente sono positive) per me sono del tutto relative. Qualche informazione in più: la genetista brava ci ha anche indicato che su 35 bambini tra i 4/5 anni che hanno richiamato di recente due presentavano problemi (uno non aveva sviluppato il linguaggio mentre l'altro aveva una microcefalia) mentre gli altri stavano bene. Solitamente ci ha anche detto che una donna su 10 decide di interrompere la gravidanza (chiaramente scelta del tutto personale e non giudicabile ritenuto che una tale scelta dipende anche tanto dal vissuto e dall'atteggiamento che si ha verso la vita). Anche la nostra genetista, seppur realista, sembrava comunque piuttosto ottimista. Ci siamo dati un termine per decidere e per ora abbiamo stabilito di andare avanti. Dico per ora perché purtroppo sono ancora assalita da mille dubbi (anche sulla scelta fatta) e non è affatto facile. Rispetto alla traslocazione ereditata (che presenta il medesimo rischio di una gravidanza "normale) noi abbiamo un rischio in più e ti viene davvero da pensare se prendertelo o meno....UFFA!!!!!! Sarebbe davvero bello se qualcun altro scrivesse la propria testimonianza riguardo le traslocazioni de novo perché a parte Maximilian e l'altra mamma di quattro bambini (non ricordo ora il nickname) questa conversazione riguarda soprattutto le traslocazioni ereditate....

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 12 mar 2014, 10:41

Cara trasdenovo,

grazie per avere scritto, siamo davvero sulla stessa barca noi due. :buuu Scusa la domanda, ma quanti anni hai? Io ne ho 37,5.
Come te anch'io non so davvero cosa fare. In questi gg dovrei avere i risultati dell'Array ma tanto quel maledetto 6% rimane. Che palle!! Ma se per caso l'Array dovesse rivelare delle delezioni o duplicazioni io non avrei piu' dubbi, il bambino non lo terrei.
Domani vado dal mio ginecologo a fare la visita di routine, forse mi fara' la morfologica, non so ancora, sarebbe anche ora perche' oramai sono alla 21a settimana e si, il DPP ce l'ho a fine luglio.
Non so propio cosa dirti, piu' ci penso piu' non so cosa fare!!!!
La mia genetista mi ha detto che nella maggior parte dei casi i bambini non hanno nessun tipo di problema, pero' devono dirtela tutta, che il rischio un po' piu' alto c'e'. Nella sua esperienza trentennale mi ha detto che solo una coppia si e' decisa ad abortire, perche' non ce la facevano a rassegnarsi con quel 6%, una coppia ha avuto un bambino con gravi problemi, ma in quel momento non lo volevo neanche sapere, tutti gli altri hanno avuto bambini sani e normali.
Mia mamma mi ha detto che avere figli e' un gioco alla roulette russa, non puoi mai sapere al 100% che il bambino nascera' sano, ed infatti e' cosi. Hai visto, anche tu con la prima gravidanza normale sei capitata in quel assurdo 1,5%!!
Teniamoci in contatto se ti va. Quando avro' le analisi mi dovro' decidere e solo a pensarci gia' sto male!
Un abbraccio.

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da trasdenovo » 12 mar 2014, 12:16

Io ne ho 33. Concordo con te sulla scelta nel caso in cui l'Array non dovesse essere positivo...sarebbe stata anche la mia scelta.

Se il invece il test dovesse andare bene so che purtroppo è davvero difficile decidere, io mi sono scervellata fino all'ultimo giorno che mi ero data come termine e sinceramente non è che ho risolto poi molto. Scelta fatta, ma davvero rimangono mille dubbi e paure!Per di più durante il periodo in cui ci ragionavo passavo davvero dal sentirmi meglio con una decisione e poi con l'altra. Ora il peggio è la notte. Se di giorno ci penso di meno, la notte quando mi sveglio ritorna forte la paura.

Ha ragione tua mamma e difatti il mio pensiero è anche stato quello. Chi me lo dice che la prossima volta sarebbe andata bene? Magari non c'era traslocazione, però c'è il rischio della villocentesi, il rischio che comunque qualche gene importante sia mutato, ecc...È incredibile, prima di confrontarti con queste problematiche ignori completamente l'esistenza di questo mondo e poi diventa quasi impossibile riuscire ad avere dei figli quando intorno a te vedi solo donne che senza troppi problemi ne sfornano a destra e a manca...Per me riuscire ad azzeccare l'accoppiamento giusto di geni e cromosomi resta un gran mistero e mi sembra davvero difficilissimo!!!

Comunque ho deciso che le prossime ecografie le farò eseguire non solo dal gine, ma anche da uno specialista che fa eco e basta (mi farò mandare in quale ospedale universitario).

Volentieri restiamo in contatto (ma davvero) e per qualsiasi sfogo chiacchiera ecc sono qua!

Un caro saluto.

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 12 mar 2014, 12:59

Cara trasdenovo,

ho scritto anche al genetista de Il medico risponde - sezione Genetica, su questo forum, vai a leggere quello che mi ha scritto, perche' lo stesso vale anche per te.
Ma tu hai gia' fatto l'Array?
Io ho gli stessi dubbi che hai tu, ma propio uguali.
Se il risultato dell'Array confermera' che la traslocazione e' bilanciata terro' il bambino, ma gia' so che saranno mesi terribili fino al parto. :buuu Che tristezza....

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 13 mar 2014, 13:06

Ciao trasdenovo, ciao a tutte!

Oggi ho ricevuto i risultati della Microarray e non sono buoni, c'e' un importante delezione, alle 16 abbiamo fissato l'appuntamento con la genetista, ma tanto io e il mio fidanzato abbiamo gia' deciso, che se i risultati non confermeranno che la traslocazione e bilanciata, interromperemo la gravidanza. Sto male! Non ho parole....

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da trasdenovo » 14 mar 2014, 18:01

Cara BT15 non so che dire......il dolore è importante posso immaginare però hai la certezza che c'è una delezione e questo sono sicura che ti aiuterà ad accettare la scelta. Spero soltanto che incontrerai delle persone capaci di "curarti" sia fisicamente sia nel cuore. Comunque non farti un cruccio per l'età...è vero che probabilmente è dimostrato che con l'aumento dell'età materna è più facile che vi siano delle mutazioni però io continuo a vedere donne over 40 con le carrozzine....in più ti dirò che ho saputo la scorsa settimana di una ragazza di 25 anni che ha appena avuto un bimbo con la stessa condizione del mio primo...dunque è tutto relativo!Ti abbraccio forte!

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 17 mar 2014, 21:40

Bt15 ...mi dispiace dell esito dell array... sinceramente speravo nella conferma del bilanciamento. .. se ti va facci sapere come stai... :cuore :cuore
Trasdenovo...benvenuta. ..so come ti senti... nonostante io sia un ereditata e robertsoniana ho passato giorni di inferno sino al risultato del mio cariotipo...infatti non sapevo della mia traslocazione ... ti posso solo dire che la mia genetista dice che 1 persona "normale" su 250 è traslocata ma che il dato è fortemente sottostimato dato che cariotipo è un esame relaticamente recente...io l ho scoperto a 40 anni !!!!! E non ho idea se io sono ereditata o de novo... so che è difficile ma cerca di farti forza...

Vita dammi tue notizie cosa hai deciso x gli esami invasivi ?

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