anemia mediterranea

[alessia26]

La cugina di mio marito a cui sono affezionatissima e suo matito hanno entrambi l'anemia mediterranea...ovviamente vorrebbero un cucciolo e devono cominciare una serie di esami...ma poichè non siamo ancora molto afferrati sull'argomento,qualcuna sa dirmi che tipi di esami bisogna fare...e se cè un iter da intraprendere???

ps non sapevo dove mettere il post se ho sbagliato mi scuso con i moderatori...

[alessia26]

ops mi scuso per gli errori...mamma mia è mattina per tutti...poi nn ho specificato che sono entrambi aPORTATORI SANI

[oniria]

io ho trovato questo su internet:

Elettroforesi delle emoglobine
E' necessario eseguire quest' esame specifico se dall'emocromo si rileva una microcitemia (volume piccolo dei globuli rossi) o se vi è il sospetto che la madre sia portatrice di anemia mediterranea (talassemia) o di qualche altra emoglobinopatia. In Italia l' anemia mediterranea è soprattutto presente nel Polesine, nella provincia di Ferrara, in Sardegna e in alcune altre regioni meridionali, Se il risultato dell' elettroforesi delle emoglobine è anormale, bisogna far il test anche al padre. Se il test del padre è normale, non vi sono problemi in quanto la coppia potrà al massimo aver un figlio portatore sano del gene. Se, invece, anche il padre ha la talassemia eterozigote, nel 25% dei casi il bambino potrebbe essere affetto dalla malattia in forma grave (Morbo di Cooley). A questo punto la coppia sceglierà se eseguire ulteriori accertamenti.

Auguri

[alessia26]

grazie

[oniria]

figurati se può esserti d'aiuto vai su questo sito:
http://www.sorrentosposi.it/salute.html troverai tante notizie importanti a riguardo

[ariel76]

CIAO ALESSIA!
COME TI HA SPIEGATO ONIRIA, NEL CASO UN PO' SFORTUNATO DI TUA CUGINA E SUO MARITO, ENTRAMBI PORTATORI, IL RISCHIO DI UN BIMBO MALATO E' MOLTO ALTO...
PURTROPPO IN ITALIA NON SI PUO' FARE L'ANALISI PREIMPIANTO...DOVREBBERO QUINDI RIVOLGERSI ALL'ESTERO, DOVE FAREBBERO UNA PMA CON ANALISI PREIMPIANTO E QUINDI POTREBBERO SCEGLIERE DI FAR NASCERE UN BIMBO SANO!
IN ITALIA NON E' COSI'.
ANZI, L'ITALIA E' L'UNICO PAESE AL MONDO CHE NON AMMETTE L'ANALISI PREIMPIANTO PER MOTIVI ETICI...

ANCH'IO QUESTA SETTIMANA DEVO ESEGUIRE LE ANALISI PERCHE' MIO MARITO E' PORTATORE...CAPISCO BENISSIMO IL PROBLEMA E LO SGOMENTO!

[alessia26]

CIAO ALESSIA!
COME TI HA SPIEGATO ONIRIA, NEL CASO UN PO' SFORTUNATO DI TUA CUGINA E SUO MARITO, ENTRAMBI PORTATORI, IL RISCHIO DI UN BIMBO MALATO E' MOLTO ALTO...
PURTROPPO IN ITALIA NON SI PUO' FARE L'ANALISI PREIMPIANTO...DOVREBBERO QUINDI RIVOLGERSI ALL'ESTERO, DOVE FAREBBERO UNA PMA CON ANALISI PREIMPIANTO E QUINDI POTREBBERO SCEGLIERE DI FAR NASCERE UN BIMBO SANO!
IN ITALIA NON E' COSI'.
ANZI, L'ITALIA E' L'UNICO PAESE AL MONDO CHE NON AMMETTE L'ANALISI PREIMPIANTO PER MOTIVI ETICI...

ANCH'IO QUESTA SETTIMANA DEVO ESEGUIRE LE ANALISI PERCHE' MIO MARITO E' PORTATORE...CAPISCO BENISSIMO IL PROBLEMA E LO SGOMENTO!

se non sbaglio centri dove fare queste analisi preimpianto ci sono anche a san Marino,giusto?o mi confondo...

[Moonlight]

alessia non ho capito bene se sono entrambi malati E portatori, O entrambi portatori e non malati.
Comunque al fine del concepimento di un bimbo, nel caso siano già certi di essere entrambi portatori del gene della talassemia, purtroppo l'unica strada per essere sicuri che sia sano sarebbe la DIAGNOSI PREIMPIANTO (c'è un argomento aperto su sos cicogna) poichè c'è il 25% di probabilità che il bimbo sia malato di talassemia major, e come tutti sappiamo in Italia non è possibile grazie alla legge sulla PMA.
Se hanno la possibilità, dovranno rivolgersi a qualche centro all'estero...

giusto per essere più chiari, ho trovato la tabella che segue su questo sito: http://www.ildiogene.it/EncyPages/Ency=talassemia.html

Trasmissione ereditaria
Possono verificarsi due casi:

1) uno soltanto dei genitori è microcitemico, mentre l'altro è normale. In tal caso, circa la metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico (essi saranno perciò dei "portatori sani" della malattia); l'altra metà eredita due geni normali e i figli saranno del tutto normali.
Non ci sono possibilità di generare figli ammalati della forma grave di talassemia.

2) Tutti e due i genitori sono microcitemici. Negli eventuali figli che nasceranno si avranno le seguenti probabilità (teoriche):
a) 25% - individui sani
b) 50% - individui affetti da beta-talassemia minor (forma eterozigote di microcitemia)
c) 25% - individui ammalati gravi, con beta-talassemia major (forma omozigote).

[alessia26]

alessia non ho capito bene se sono entrambi malati E portatori, O entrambi portatori e non malati.
Comunque al fine del concepimento di un bimbo, nel caso siano già certi di essere entrambi portatori sani, purtroppo l'unica strada per essere sicuri che sia sano sarebbe la DIAGNOSI PREIMPIANTO (c'è un argomento aperto su sos cicogna) poichè c'è il 25% di probabilità che il bimbo sia malato di talassemia major, e come tutti sappiamo in Italia non è possibile grazie alla legge sulla PMA.
Se hanno la possibilità, dovranno rivolgersi a qualche centro all'estero...

giusto per essere più chiari, ho trovato la tabella che segue su questo sito: http://www.ildiogene.it/EncyPages/Ency=talassemia.html

Trasmissione ereditaria
Possono verificarsi due casi:

1) uno soltanto dei genitori è microcitemico, mentre l'altro è normale. In tal caso, circa la metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico (essi saranno perciò dei "portatori sani" della malattia); l'altra metà eredita due geni normali e i figli saranno del tutto normali.
Non ci sono possibilità di generare figli ammalati della forma grave di talassemia.

2) Tutti e due i genitori sono microcitemici. Negli eventuali figli che nasceranno si avranno le seguenti probabilità (teoriche):
a) 25% - individui sani
b) 50% - individui affetti da beta-talassemia minor (forma eterozigote di microcitemia)
c) 25% - individui ammalati gravi, con beta-talassemia major (forma omozigote).

purtroppo hanno scoperto di essere ENTRAMBI PORTATORI SANI.........infatti sono di ferrara e leggevo che in quella zona ci sono un sacco di portatori sani..........

[white]

mio marito è portatore sano e io mi sono rivolta all'"associazione nazionale per la lotta contro le microcitemie" per fare tutti i controlli, mi hanno fatto anche l'esame del DNA gratuitamente.
Sono molto competenti e sono sicura sapranno darvi tutte le informazioni del caso

http://www.anmi-microcitemie-roma.it/microcitemia.htm

[kriss]

Io sono microcitemica (portatrice sana di anemia mediterranea).
Volevo solo dare un contributo: esistono in realta' 2 tipologie diverse di microcitemia e se i due genitori appartengno a gruppi diversi l'eventuale malattia trasmessa ai figli non e' grave.
Devono pero' fare tutti gli accertamenti del caso, presso qualche istituto qualificato (non ne conosco nella tua zona).
Io sono microcitemica di un gruppo molto piu' "raro": il gruppo alfa.

Altrimenti purtroppo, come gia' ti hanno indicato le altre, c'e' il 25% delle probabilita' che il nascituro contragga l'anemia mediterranea e l'unica possibilita' in Italia risiede nella villocentesi/amniocentesi.

Faccio tanti in bocca al lupo ai tuoi cugini!

[roxy]

CIAO ALESSIA!
COME TI HA SPIEGATO ONIRIA, NEL CASO UN PO' SFORTUNATO DI TUA CUGINA E SUO MARITO, ENTRAMBI PORTATORI, IL RISCHIO DI UN BIMBO MALATO E' MOLTO ALTO...
PURTROPPO IN ITALIA NON SI PUO' FARE L'ANALISI PREIMPIANTO...DOVREBBERO QUINDI RIVOLGERSI ALL'ESTERO, DOVE FAREBBERO UNA PMA CON ANALISI PREIMPIANTO E QUINDI POTREBBERO SCEGLIERE DI FAR NASCERE UN BIMBO SANO!
IN ITALIA NON E' COSI'.
ANZI, L'ITALIA E' L'UNICO PAESE AL MONDO CHE NON AMMETTE L'ANALISI PREIMPIANTO PER MOTIVI ETICI...

ANCH'IO QUESTA SETTIMANA DEVO ESEGUIRE LE ANALISI PERCHE' MIO MARITO E' PORTATORE...CAPISCO BENISSIMO IL PROBLEMA E LO SGOMENTO!

Quoto!

[ci610]

quoto moon
se sono entrambi portatori sani, l'unica possibilità sarebbe la diagnosi preimpianto
ma non in italia

[babi80]

io sono portatrice sana di beta talassemia...mio marito x fortuna no...qui in sardegna purtroppo è una malattia molto frequente..infatti a Cagliari c'è un ospedale specializzato x chi ha questa malattia,i malati di talassemia devono sottoporsi a cicli di trasfusioni continue e la prospettiva di vita non và oltre i 40 anni...Il rischio di avere un bimbo con la talassemia,essendo entrambi portatori,è il 50% x ogni gravidanza......Purtroppo sì...l'unico è la diagnosi pre-impianto......

[alessia26]

grazie a tutte..........certo che è una tristezza sapere che la persoa che ami e con cui hai deciso di vivere tutta la vita è la stessa con cui puoi fare un figlio malato!!!

[Moonlight]

a Cagliari c'è un ospedale specializzato x chi ha questa malattia,i malati di talassemia devono sottoporsi a cicli di trasfusioni continue e la prospettiva di vita non và oltre i 40 anni...Il rischio di avere un bimbo con la talassemia,essendo entrambi portatori,è il 50% x ogni gravidanza......Purtroppo sì...l'unico è la diagnosi pre-impianto......

Vorrei aggiungere che questa struttura ERA (prima della legge 40) una delle più avanzate per quanto concerne la diagnosi pre-impianto (proprio perchè qui in Sardegna la talassemia è così diffusa). Ora hanno un sacco di macchinari modernissimi pagati fior fior di quattrini abbandonati e inutilizzati perchè fuorilegge.

Questa è l'Italia.

[ariel76]

grazie a tutte..........certo che è una tristezza sapere che la persoa che ami e con cui hai deciso di vivere tutta la vita è la stessa con cui puoi fare un figlio malato!!!

SCUSA...NON SONO MOLTO D'ACCORDO...PER FORTUNA LE PERSONE SI SCELGONO E SI AMANO A PRESCINDERE DA COME SARA' LA "QUALITA'" DELLA LORO PROGENIE...E CIO' CI DIFFERENZIA ALQUANTO DALLE ALTRE SPECIE ANIMALI!

SEMMAI LA TRISTEZZA E' CHE IN UN PAESE CHE DICE DI ESSERE CIVILE E DEMOCRATICO, PREVALGA QUEL TIPO DI IGNORANZA E RETROGRADEZZA CHE PORTA A VIETARE DI POTER BENEFICIARE DI MEZZI, STRUMENTI E CONOSCENZE AL FINE DI POTER SUPERARE DETERMINATI PROBLEMI!

SAPETE COSA HO LETTO L'ALTRO GIORNO SU UN SITO INTERNET SULLA TALASSEMIA??????
VE LO RIPORTO QUI TANTO PER DIMOSTRARE CHE MUCCHIO DI DINOSAURI C'E' IN GIRO...:

"Prevenzione:
La probabilità di generare figli affetti da talassemia major, se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, è del 25% (un bambino su 4 risulterà gravemente ammalato).
E' quindi molto importante, prima di mettere al mondo dei figli, che i genitori si sottopongano ad analisi specifiche tese a individuare la presenza di questa mutazione.
Se i portatori di microcitemia evitano di avere figli con altri portatori sani e scelgono un coniuge non microcitemico, non potranno avere figli con beta-talassemia major (la forma grave)."

...QUESTO E' VERAMENTE TRISTISSIMO!...SUGGERIRE COME PREVENZIONE AD UNA MALATTIA EREDITARIA DI SCEGLIERE DI NON FAR FIGLI CON CHI E' PORTATORE SANO!!!!!!
VERGOGNA!

[alessia26]

grazie a tutte..........certo che è una tristezza sapere che la persoa che ami e con cui hai deciso di vivere tutta la vita è la stessa con cui puoi fare un figlio malato!!!

SCUSA...NON SONO MOLTO D'ACCORDO...PER FORTUNA LE PERSONE SI SCELGONO E SI AMANO A PRESCINDERE DA COME SARA' LA "QUALITA'" DELLA LORO PROGENIE...E CIO' CI DIFFERENZIA ALQUANTO DALLE ALTRE SPECIE ANIMALI!

SEMMAI LA TRISTEZZA E' CHE IN UN PAESE CHE DICE DI ESSERE CIVILE E DEMOCRATICO, PREVALGA QUEL TIPO DI IGNORANZA E RETROGRADEZZA CHE PORTA A VIETARE DI POTER BENEFICIARE DI MEZZI, STRUMENTI E CONOSCENZE AL FINE DI POTER SUPERARE DETERMINATI PROBLEMI!

SAPETE COSA HO LETTO L'ALTRO GIORNO SU UN SITO INTERNET SULLA TALASSEMIA??????
VE LO RIPORTO QUI TANTO PER DIMOSTRARE CHE MUCCHIO DI DINOSAURI C'E' IN GIRO...:

"Prevenzione:
La probabilità di generare figli affetti da talassemia major, se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, è del 25% (un bambino su 4 risulterà gravemente ammalato).
E' quindi molto importante, prima di mettere al mondo dei figli, che i genitori si sottopongano ad analisi specifiche tese a individuare la presenza di questa mutazione.
Se i portatori di microcitemia evitano di avere figli con altri portatori sani e scelgono un coniuge non microcitemico, non potranno avere figli con beta-talassemia major (la forma grave)."

...QUESTO E' VERAMENTE TRISTISSIMO!...SUGGERIRE COME PREVENZIONE AD UNA MALATTIA EREDITARIA DI SCEGLIERE DI NON FAR FIGLI CON CHI E' PORTATORE SANO!!!!!!
VERGOGNA!

ciò che scrivi è molto grave...ma la mia frase non ha nulla a che vedere con quello che hai riportato...che in italia non si possano fare analisi pre-impianto,ok sono daccordissimo che sia una vergogna...
ma la mia frase aveva tutt'alto senso...molto MENO CONCRETO e più interiore!!!

[ariel76]

ALESSIA...CERTO, AVEVO CAPITO CHE PARLAVI DI UNA TRISTEZZA INTERIORE, DI QUALCOSA DI CUI, TI ASSICURO, CHI COME ME NE TOCCA CON MANO LA REALTA' SA BENISSIMO...
PER CUI MI SCUSO SE TI SONO SEMBRATA INDELICATA.

RIMANGO CMQ DELL'IDEA DI QUELLO CHE HO SCRITTO, O MEGLIO CHE VOLEVO SCRIVERE...OVVERO CHE SECONDO ME LA VERA TRISTEZZA (OLTRE OVVIAMENTE QUELLA INTIMA, DELLA COPPIA CHE SI TROVA AD AFFRONTARE UNA DIFFICOLTA' DEL GENERE) E' CHE LO STATO NON AIUTA LE PERSONE CHE NE HANNO BISOGNO. IN QUESTO CASO E' PALESE LO STATO DI ABBANDONO!
IN QUALSIASI, E DICO QUALSIASI, ALTRO PAESE AL MONDO IN CUI CERTE TECNOLOGIE SONO DISPONIBILI, L'ETICA SUGGERISCE CHE VENGANO UTILIZZATE PER AIUTARE LE PERSONE!
IN ITALIA POTER SCEGLIERE DI FAR NASCERE UN BAMBINO SANO ANZICHE' MALATO E' CONSIDERATO EUGENETICA...E SAPPIAMO BENISSIMO PERCHE'.

IO SONO RABBIOSA, PER LA LEGGE 40 E PER TANTE ALTRE COSE...E LO SONO ANCHE PER TUA CUGINA ED IL SUO COMPAGNO, CHE INVECE DI ESSERE AIUTATI DAL PROPRIO PAESE DOVRANNO SCAPPARE ALL'ESTERO...CHE TRISTEZZA...IO CONTINUO A VEDERLA UNA TRISTEZZA MOLTO PIU' GRANDE DEL PROBLEMA IN SE'!

AUGURO A LORO E A NOI TUTTI CUI TOCCA QUESTO PROBLEMA (MA NON SOLO QUESTO) DI POTER UN GIORNO AVERE IL PROPRIO BIMBO SANO TRA LE BRACCIA.

[jessica78]

Anche io sono portatrice di Talassemia e all'epoca in cui il gine se n'è accorto e ha prescritto le analisi a mio marito sono stata malissimo, anche perchè ero già oltre la 20esima settimana di gravidanza.
Tra l'altro la foresi delle emoglobine è un esame per cui ti fanno aspettare parecchio (noi 3 settimane), fortunatamente mio marito poi è risultato sano, anche se il bimbo è nato portatore come me e l'idea che un giorno si trovi ad affrontare di nuovo il problema mi fa soffrire, mi sento colpevole!

La Talassemia è una malattia seria, all'epoca mi ero informata sulla qualità di vita che può aspettarsi un malato e le informazioni che avevo trovato non erano affatto rassicuranti.
Non è una patologia da trascurare e fanno benissimo a fare tutti gli accertamenti possibili e a farsi seguire da degli specialisti, in ogni caso vorrei mandarti un messaggio positivo: il fratello del mio vicino di casa e la moglie sono entrambi portatori, hanno avuto 3 bambini e nessuno dei 3 è malato