Aiuto! Confusione totale!

[elleffe]

Ciao mamme! Scusatemi se irrompo così, ma sono in una tale confusione che volevo anche un po' sfogarmi..! Sono nelle fatidiche settimane in cui bisogna decidere amnio sì - amnio no ... bene la mia situazione è questa : prima gravidanza, 31 anni, nessun precedente di "errori genetici" con conseguenti malattie da entrambe le parti ... il mio ginecologo, con cui ho un ottimo rapporto, avendomi comunque visto diciamo in ansietta mi ha consigliato di fare l'amnio, così da potermi togliere ogni dubbio e vivermi questa gravidanza in serenità o almeno provarci! ... mia sorella, dal canto suo non vuole che io corra il rischio dell'amnio e mi sta facendo una testa gigantesca con questo prenatal safe o harmony test, dicendo che tanto è la stessa cosa e che costa uguale e che è meno rischioso ... io ho provato a informarmi ma ne ho lette di ogni tipo!!! Qualcuno che si è trovato nella stessa situazione?? Esperienze di chi ha fatto l'una o l'altro?? Consigli??/ Grazieeee

[lavinia081]

Ciao! Intanto congratulazioni!!! Guarda io mi sono trovata nella tua stessa situazione circa, ma ho avuto un ginecologo molto professionale che fortunatamente mi ha dato tutte le giuste informazione e il consiglio giusto ... Il prenatal safe o harmony test non sono delle diagnosi invasive come l'amniocentesi, sono degli screening, come invece il bi-test ... sono ancora in fase sperimentale, nonostante si parli di 99,9% di affidabilità dei risultati, ancora non è così ...infatti essendo un test sul DNA della placenta e non del feto presente nel sangue della madre, può portare a risultati che sono falsi positi o falsi negativi, e quindi poi bisognerebbe prenderli per quelli che sono, non potresti fare nessuna scelta o prendere nessuna decisione basandoti su questi dati ... ha un costo comunque elevato, intorno agli 800 euro... quindi io ti consiglieri di decidere intanto esattamente cosa stai cercando e poi decidere ... spero di averti dato info utili!!!

[serenellaa]

Lavinia congratulazioni e auguuuuriii :emozione ! guarda io posso fornirti la mia esperienza ... siamo coetanee quasi, ho 33 anni ... ho fatto il prenatal safe e mi sono pentita ... ma non per il test in se, figurati, proprio per quello che offre ... io alla fine ho comunque dovuto fare l'amniocentesi, perché i risultati che offre sono dati probabilistici, non sono dati certi sulla base dei quali prendere qualsiasi tipo di decisione o sui quali basarsi per viversi la gravidanza tranquillamente o altro ... è uno screening sul DNA della placenta presente nel sangue materno, quindi inaffidabile di per se perché considerato "materiale di scarto" quasi, è un DNA che presenta errori proprio nel momento in cui va a formarsi ...e poi da informazioni solo e soltanto su tre trisomie, a paragone con i 5000 errori genetici indagati dall'amnio... perciò se hai la necessità di sapere con certezza il più possibile sulla salute del tuo cucciolo allora opta direttamente per l'amniocentesi, ovviamente rivolgiti ad un esperto qualificato e vai tranquilla! Io non ho avuto problemi, anzi ... in bocca al lupo!!!!!

[selvaggia82]

Ciao! Guarda, io non ho ancora mai affrontato una gravidanza, ma sono una specializzanda in Ostetricia e ginecologia, quindi qualcosina posso dirti a riguardo! L'amniocentesi è una diagnosi prenatale invasiva che prevede il prelievo del liquido amniotico, e si fa fra la 16esima o 18esima settimana. Vi sono diversi tipi di amniocentesi, che si differenziano per l' ampiezza dei risultati. L'amniocentesi "classica" diciamo, permette la diagnosi di migliaia di patologie; le anomalie genetiche infatti si stima che siano oltre 40mila, molte delle quali non possono essere diagnosticate proprio per i limiti che ancora ha la scienza. L'amniocentesi riesce ad individuare con assoluta certezza 5000 errori genetici che sono responsabili di altrettante anomalie ( fra queste le più conosciute come sindrome di down, fibrosi cistica, distrofia muscolare, sordità congenita, ecc ecc ) . Come ben si sa, essendo una diagnosi invasiva vi sono dei rischi collegati alla sua pratica: per molti anni di è parlato di rischio di aborto dell'1%, oggi assolutamente non è così. E' stato provato con degli studi che effettuando l'amniocentesi ovviamente in centri di alto riferimento, questo rischio si abbassa fino allo 0.1%, e se si effettua un trattamento antibiotico prima il rischio si riduce addirittura alla 0,03% .
Il test del DNA presente nel sancue materno è invece un test non invasivo di screening, secondo alcuni è una tecnologia promettente che però ancora deve trovare il suo modo di affermarsi. E' uno screening che viene effettuato sul DNA della placenta, e non fetale!, presente nel sangue della madre, ed essendo un test di screening ovviamente non da certezze diagnostiche ma solo probabilità. Fornisce solo informazioni relative rispetto a 3 diverse trisomie,
La differenza quindi fra le due cose è decisamente sostanziale!

[camillagiorgis]

Online, nei forum, è possibile trovare molte esperienze, ognuna ovviamente fa caso a se, ed ha una sua peculiarità! La cosa migliore che si può fare è non lasciarsi imbambolate dalle spinte commerciali, dalle tecniche di marketing, e informarsi in maniera corretta e giusta tramite canali attendibili, così da poter fare una scelta consapevole! Sicuramente uno deve poi avere il supporto di un professionista, il quale conosce la gestante e sa benissimo tutte le caratteristiche del suo caso! :))

[Paola67]

la prima domanda che devi porti e se interromperesti la gravidanza in caso di anomalia cromosomica.
Se la risposta è si allora fai quegli accertamenti che allo stato attuale ti garantiscano un risultato quanto più attendibile possibile.

[serenag]

io quoto Paola 67...dipende da quello che deciderete di fare...

io ho 31 anni, ho fatto il prenatal test e non mi sono pentita, proprio perchè sapevo che in caso di risultato positivo non avrei indagato con l'amniocentesi e lo avrei tenuto in ogni caso.

il mio ginecologo è stato molto chiaro, mi ha spiegato che il prenatal da risultati solo su tre anomalie cromosomiche ) oltre a darti il sesso del bimbo, e non è assolutamente paragonabile all'amniocentesi.

noi abbiamo deciso di fare quello più per avere consapevolezza: per essere diciamo cosi preparati, anche se credo che preparati non si è mai, all'eventualità che questo figlio potesse non essere sano.

ovviamente sappiamo che nonostante il test alla nascita potrebbe avere qualcosa su cui non abbiamo indagato, ma ripeto, se lo avessimo saputo non sarebbe cambiato nulla

[bene]

ma invece gli altri test come la translucenza nucale li hai già fatti? è andata bene?

guarda ti dirò: io sono contro l'amnio e non l'avrei mai voluta fare, per il rischio che seppur minimo c'è. (e su questo, se la farai, ti invito a farla in un centro di alto riferimento come dice selvaggia).
quando alla seconda gravidanza mi hanno fatto la morfologica (anche qui con un operatore espertissimo e strumenti di altissima qualità) si sono accorti che qualcosa non andava (placenta grossa, bambina piccola, plica nucale aumentata) e hanno deciso di farmi l'amnio d'urgenza. comunque dalla morfo hanno potuto vedere che non c'erano le tipiche malformazioni al cuore e facciali delle trisomie più gravi. la mia bimba alla fine stava bene, non aveva problemi genetici, poi sono stata molto seguita in gravidanza perchè cresceva poco. comunque ora è qui con me e ha quasi 2 anni!
questo per dirti che se sei proprio molto dubbiosa con l'amnio, al limite puoi aspettare di vedere la morfologica e poi se i medici ritengono te la fanno loro. a quel punto saresti proprio agli ultimi giorni per interrompere, se ci fosse bisogno, ma almeno la fai solo se è assolutamente necessario.

[elleffe]

Ragazze, grazie mille a tutte per i vostri preziosissimi consigli! Alla fine ho scelto di fare l'amniocentesi e spendere i soldi in questo modo ... ho scelto così perché a prescindere o meno dall'interrompere o meno la gravidanza, avrei potuto comunque prepararmi al meglio ed essere pronta per affrontare un'eventuale malattia di mia figlia. L'ho fatta a pagamento, l'ho pagata 842 euro, così da poter ridurre al minimo i rischi, visto che si dice che in centri d'alto riferimento ormai siano pressoché nulli... poi, purtroppo, avevo sentito così tanto di negativo sul Prenatal, ma non esperienze, proprio articoli scientifici che dicevano tutti che ancora non si può dire niente di certo riguardo questo test, e che possono essere solo d'aiuto alle pratiche e alle varie procedure di indagine prenatale già affermate e sinceramente, spendere quella cifra per questo, non mi invitava moltissimo! Grazie ancora a tutteee!!!

[elleffe]

Visto che avevo aperto io questa conversazione, ho trovato un articolo mentre mi documentavo che potrebbe essere d'aiuto a tutte le altre mamme in dolce attesa che magari hanno dei dubbi! Vi post il link e vi copio le parti più salienti e che io avevo trovato decisamente chiarificanti!

L’attendibilità scientifica. In generale, la comunità scientifica internazionale considera questo tipo di test uno sviluppo potenzialmente positivo per la diagnosi prenatale. “I test prenatali non invasivi rappresentano uno straordinario progresso nel campo dello screening e della diagnosi prenatale. Hanno un grado di attendibilità molto alto e le potenzialità per ridurre il numero di procedure invasive come la villocentesi e l’amniocentesi” spiega a ilfattoquotidiano.it il dottore Peter Benn, direttore della International Society for Prenatal Diagnosis. “Ma i positivi risultati degli studi clinici su pazienti ad alto rischio devono essere ancora essere confermati in una popolazione più ampia, per il rischio di falsi positivi”. In sintesi, gli studi clinici finora disponibili sono molto incoraggianti per gestanti ad alto rischio di trisomie e in contesti controllati come gli studi clinici; in questo caso, i test non invasivi fornirebbero risultati statisticamente più sicuri di quelli attualmente in uso e quindi ridurrebbero il ricorso alle procedure invasive. Ma i risultati non sembrano altrettanto buoni sulla platea più ampia di pazienti comuni, quelle a cui l’esame è venduto.

Ma il test Harmony è un test di screening o diagnostico? Non è accertato visto che, come scoperto dal fattoquotidiano.it, non è fra quelli approvati dalla FDA. La cui approvazione è una garanzia di qualità ma non è obbligatoria perché l’Agenzia ha deciso, per carenza di risorse, di applicare all’intero settore la cosiddetta enforcement discretion: si accontenta di una generica certificazione di qualità dei laboratori, senza essere tenuta ad indagare sui singoli casi, nemmeno in caso di segnalazioni come la nostra. Se dal risultato di questi test può dipendere una decisione come quella di interrompere una gravidanza l’affidabilità scientifica diventa cruciale. E qual è, nel caso specifico dell’Harmony? Non siamo in grado di valutarlo. Ci limitiamo a riportare le informazioni che abbiamo raccolto sugli studi finora pubblicati. http://www.ilfattoquotidiano.it/2013/06 ... in/613075/

La sicurezza. Come abbiamo già detto l’Harmony, negli Stati Uniti, non è approvato dalla Food and Drug Administration, l’Agenzia pubblica che vigila sulla sicurezza dei farmaci. E in Europa? Siccome l’analisi di fatto ha luogo in territorio statunitense (cioè nei laboratori di Ariosa dove le provette vengono inviate per essere esaminate) il test non è sottoposto alle procedure di controllo e autorizzazione previste in Unione Europea. Per il momento, quindi, l’Harmony (e altri test analoghi) viene messo in commercio senza nessun tipo di controllo indipendente. Quello che è utilizzato in Europa e quindi, per essere venduto, deve essere certificata CE la provetta.